...它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中，成熟红细胞中水平较低，是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少，HKⅢ型代偿性增高，血小板仅只有正常HK活性的20%～35%。凝血酶刺激后，尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损，但血小板代谢的缺陷无临床意义。 HK Ⅰ型结构基因定位于10p11.2。...
(一)治疗 垂体性侏儒症是生长激素缺乏性疾病，其病因如果是 创伤 恢复后、较小肿瘤的手术切除后，还有望能恢复生长激素的正常分泌。 1.绝大部分病人自身的生长激素分泌不能恢复，需外源性生长激素替代，方能达到恢复正常身高。所幸生长激素不是人体生存所必需的激素。治疗达成人高度后，生长激素缺乏并不需要再继续替代。 由于生长激素的物种特异性，动物的生长激素不能为人体利...
铜缺乏症综合征又称卷发综合征（kinky hair syndrome）即毛发灰质营养不良（trichopolio dystrophy），又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征（Menkes kinky hair syndrome）、Menkes钢毛综合征（Menkes steely hair syndrome）等。...
继发性生长激素缺乏症除上述表现外，可伴有原发病的各种症状。由下丘脑-垂体部位肿瘤引起者，可出现视力减退， 视野缺损 ，后期可出现 颅内压增高 的表现，以及 嗜睡 、 抽搐 等。
1.侏儒 身材矮小，甚至成为侏儒。 2.感染 锌缺乏者导致免疫功能受损，易发生感染性疾病。 3.眼疾 夜盲 症、 视神经萎缩 。 4.其他 性腺发育不良 、 糖尿病 等。
生长激素(GH)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多，在儿童、青少年时期，垂体GH分泌不足或缺乏，患者的生长都会出现明显障碍。其他原因还有营养不良、种族遗传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。如果身高低于同民族、同年龄的30%以下，或成人身高小于120cm，就是侏儒症(dwarfism)。
葡萄 糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。
精子缺乏是 男性不育症 的重要原因之一，每次性生活，男性排出的精液量通常为2～6毫升。如排出量少于2毫升，甚至仅有点滴者，则称为精子缺乏症。 【概述】 精子缺乏是 男性不育 症的重要原因之一，每次性生活，男性排出的精液量通常为2～6毫升。如排出量少于2毫升，甚至仅有点滴者，则称为精子缺乏症。 祖国医学认为，肾为先天之本，主生殖、生长发育。肾中精气，互生互化，...
患儿因生长激素（growth hormone，GH）缺乏所导致的矮小，称为 生长激素缺乏症 ，又称为垂体性侏儒症。身材矮小（short stature）是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第3百分位。在众多因素中，内分泌的生长激素（GH）对身高的影响起着十分重要的作用。
...种 凝血因子 及抗凝血因子参与。遗传性 凝血障碍 包括低凝和高凝两种情况。前者是由于 基因突变 致凝血因子活性降低，后者是由于抗凝血因子活性缺乏。 1． 凝血因子缺乏 症 除 Ca 2+与 凝血活素 外，所有凝血因子都有遗传性缺乏的报告，其中 血友病 ，特别是甲型血友病较为多见。现主要就血友病及与其有关的 血管性假血友病 加以介绍。 血友病（hemophil...
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