肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病， 常染色体隐性 遗传的铜 代谢障碍 疾病 。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的 肝硬化 和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系 症状 、肝硬化、精神症状、肾功能损害及 角膜 色素环K-F环。 引起原因 本病铜代...
肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病， 常染色体隐性 遗传的铜 代谢障碍 疾病 。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的 肝硬化 和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系 症状 、肝硬化、精神症状、肾功能损害及 角膜 色素环K-F环。 引起原因 本病铜代...
铺路石(paving stone)样 变性 ：表现为白色小原形或椭圆形边界清晰的 脉络膜 视网膜 萎缩 灶，可伴有块状 色素斑 。病灶中脉络膜 血管 清晰可见。 铺路石样变性的原因 (一)发病原因 目前确认 近视 是 遗传 和环境共同作用的结果，遗传在 变性近视 中起着非常重要的作用。 (二)发病机制 绝大多数变性近视属先天疾患，Guggenheim等对变性...
【概述】 老年性黄斑变性 （senile macular degeneration）亦称年龄相关性 黄斑变性 （age-related macular degeneration）或 衰老 性黄斑变性（aging macular degeneration）。大多始发于50岁上下，年龄越大， 患病率 越高。发病与性别、种族无明显关 系。双眼同时或先后受害。因 临...
皮肤黏蛋白沉积症是一组以皮肤内黏蛋白弥漫性或局限性沉积为特征的疾病。真皮的粘蛋白存在于胶原间的基质中，其中主要是透明质酸、酸性粘多糖，粘蛋白明显增多时、在HE染色下为轻度嗜碱性，颗粒状或纤维状的物质。
肺泡蛋白质沉积症 （pulmonary alveolar proteinosis，简称PAP），又称Rosen-Castle-man-Liebow 综合征 。以 肺泡 和 细支气管 腔内充满PAS 染色 阳性，来自肺的富 磷脂 蛋白质 物质为其特征。好发于青中年，男性发病约3倍于女性。病因未明，可能与 免疫功能 障碍（如 胸腺萎缩 、 免疫 缺损、 淋巴细胞...
酒中毒性小脑变性 (alcoholic cerebellar degeneration，ACD)是嗜酒者常见的 小脑变性 ， 发病率 约为Wernicke 脑病 的2倍。临床特点为 步态不稳 、步距增宽。 CT 和 MRI 研究表明， 慢性酒中毒 病人几乎都有 小脑萎缩 ， 小脑蚓 部上端 萎缩 较重，蚓部上端 血流量 减少和 糖代谢 率下降明显。 酒中毒性...
...较多要和一些有关节积血的关节疾病相鉴别特别是软骨下 骨折 所导致的血管破裂而形成的关节积血，后者的关节液常有苏丹Ⅲ染色阳性而无焦磷酸钙晶体的沉积。有时假性痛风诊断明确，经治疗后滑膜炎的症状也明显缓解，但患者仍有关节局部的触痛时需要警惕两者合并存在的可能，这时就需要在X片上寻找骨折线以提供线索。晶体相关性关节病鉴别要点见表1。 2.与慢性焦磷酸关节病相鉴别的疾...
某些矿物质如钠、氯、钾、钙、磷和镁是大营养物素，因为机体对他们的需要量相对较大；它们被称为宏量元素。另外一些矿物质是 微量营养 素，因为机体对它们的需要量很小，又叫做 微量元素 。包括铁、锌、铜、锰、钼、硒、碘和氟。除铁和碘以外，矿物质缺乏不常见，某些矿物质过量可能引起 中毒 。 铁缺乏 铁是许多影响机体重要化学反应的酶的组成部分。也是 血红蛋白 的组成部分...
在临床上，脂质沉积症大多有 肝肿大 和 脾肿大 ，但其 胃肠道症状 及肝功能损害程度轻重不一。它们所引起的肝脂质沉积症是全身性疾患在肝脏的一种病理过程，过多的脂质主要沉积在单核巨噬细胞而非肝细胞，并且肝脏内沉积的脂质并非以甘油三酯为主。因此，肝脂质沉积症与我们通常所说的 脂肪肝 并不是一回事。
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