视网膜色素沉着， 耳聋 ，胸廊畸形， 肝脾肿大 ，腹大，心脏瓣膜缺损和 动脉硬化 等
电子传递链 ，显示为紫色的 复合物 IV可以将氧气还原为水分子。 细胞色素 c 氧化酶 （ 英语： Cytochrome c oxidase ）是一种 氧化还原酶 ，通用名为“细胞色素- c 氧化酶”，系统名称为“亚铁细胞色素- c :氧气氧化还原酶”（ EC 1.9.3.1 ）。它是一种存在于 细菌 或 线粒体 上的大型 跨膜蛋白 复合物 。由于 细胞色素...
电子传递链 ，显示为紫色的 复合物 IV可以将氧气还原为水分子。 细胞色素 c 氧化酶 （ 英语： Cytochrome c oxidase ）是一种 氧化还原酶 ，通用名为“细胞色素- c 氧化酶”，系统名称为“亚铁细胞色素- c :氧气氧化还原酶”（ EC 1.9.3.1 ）。它是一种存在于 细菌 或 线粒体 上的大型 跨膜蛋白 复合物 。由于 细胞色素...
肺泡蛋白质沉积症 （pulmonary alveolar proteinosis，简称PAP），又称Rosen-Castle-man-Liebow 综合征 。以 肺泡 和 细支气管 腔内充满PAS 染色 阳性，来自肺的富 磷脂 蛋白质 物质为其特征。好发于青中年，男性发病约3倍于女性。病因未明，可能与 免疫功能 障碍（如 胸腺萎缩 、 免疫 缺损、 淋巴细胞...
色素性紫癜性皮肤病 是一组以 紫癜 样 丘疹 及 含铁血黄素 沉着为主的慢性皮肤病。 色素性紫癜性苔藓样皮炎 常见于中老年人，男性多于女性。皮损为细小 铁锈 色苔藓样丘疹，伴有紫癜样损害，呈紫红色或紫褐色，可融合呈境界不清的斑片，表面有少许 鳞屑 ，边缘有 瘀点 ，好发于 小腿 ，亦可向上发展至 大腿 、臀、 腰部 及 上肢 ，多伴有不同程度的 瘙痒 ，病程...
... 肌痛 、肌无力、肌痉挛，持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红 蛋白尿 。约1/4的患者导致肾功衰竭。一般女性患者症状较轻。 脂质沉积性肌病的诊断，主要根据患者多为青少年时期发病，病程缓慢进展，以四肢近端对称性无力为主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌电图呈肌源性损害，血清CK检测，大多数显著升高。对患肌活检组织的酶组化染色(HE及ATP酶染色)，可见...
透明质酸、酸性粘多糖，粘蛋白明显增多，在皮肤内弥漫性或局限性沉积
皮肤粘膜色素斑 是 多发性消化道息肉综合征 的一种 症状 。多发性消化道息肉综合征(Generalized Gastrointestial Polyposis Syndrome)，是指发生在中老年，具有 消化道 多发性 息肉 (为青年型 错构瘤 性或 炎症 性息肉)， 外胚层 异常和伴有严重的间歇性 腹泻 、 腹痛 、 肢体麻木 刺痛 等胃肠和 神经系统 症...
小儿色素失调症 (incontinentia pigmenti)是一种少见的复合性 遗传 综合征 ，有特征性 皮肤改变 ，可伴眼、 骨骼 和中枢 神经系统 畸形 和异常。小儿色素失调症又称 色素失禁症 、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、 真皮 变性 黑变病 (melanosis coria degenerarativ...
（一）发病原因 尽管目前已经发现许多环境与遗传因素和焦磷酸钙沉积病有关，但至今尚未找到具有普遍性的特异性病因，本病的发生还有待进一步的研究。 1.衰老 是焦磷酸 钙沉积 病的一个主要相关因素。以往的研究结果表明，正常人膝关节滑液中的焦磷酸浓度随着年龄的增长而升高，提示这种与年龄有关的滑液成分的改变与本病有着密切的联系。近年来发现有一种老年性淀粉样蛋白可以与焦...
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