...单链构象多态性（signlestrand conformation polymorphism,SSCP）是指单链DNA由于碱基序列的不同可引起构象差异，这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率不同，从而可用于DNA中单个碱基的...
...家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内...
...种病的脑部显示了相同的神经病理学改变。 老年斑的主要成分β一淀粉样蛋白的沉积，与位于21号染色体长臂淀粉样前体蛋白基因相连锁。这在早年发病者中已虱到证实。对于晚发的病例亦发现与位于19号染色体载脂蛋白E-4（APOE4）遗传基因相关联。而...
...给了子代，可以间接地判断致病基因是否传递给子代。连锁分析多使用基因组中广泛存在的各种DNA多态性位，特别是基因突变部位或紧邻的多态性位点作为标记。RFLP、VNTR、SSCP、AMP－FLP等技术均可用于连锁分析。二、基因异常与诊断方法的...
...的碱基排列顺序大部分相同，但也存在极小的差异，主要体现在ＤＮＡ片断上个别碱基的不同。这种遗传性变异被称为“单核苷酸多态性”。而人体细胞中大段ＤＮＡ缺失或增加的现象，则被科学家称为“副本数多态性”（ＣＮＰ）。但这种多态性此前一直被认为只是...
...与肥胖相关的染色体区域包括tnf-α基因，与编码热休克蛋白70相邻。 突尼斯的l.chouchane博士及其同事选取343例肥胖患者和174例健康者进行病例对照研究，通过研究tnf-α和hsp70-2的启动子区域,对tnf-α多态性和热休克...
...犹太大学医学院的科学家发现一个“长寿基因”，该基因能够减缓老年人与年龄相关的脑功能衰退。模拟该基因效果的药物目前正在研发中，或将有助于治疗阿兹海默症。这项研究报告发表在1月13日《Journal of the American ...
...据新华社讯 澳大利亚和新西兰研究人员在新一期英国《自然遗传学》杂志上发表论文说，他们合作研究确定出两个与多发性硬化症有关的基因的位置，这将有助于研究人员找到导致这种病症及其他自身免疫疾病的原因。 据介绍，来自澳大利亚和新西兰11个研究院所...
...版和短版ＰＥＲ３基因具体如何影响人对熬夜的反应。分析发现，拥有短版ＰＥＲ３基因的人熬夜后，在完成认知任务时，除了会激活正常的大脑区域，还会额外调动其他区域的大脑结构前来“帮忙”；而拥有长版ＰＥＲ３基因的人大脑则没有这么灵活。 研究人员说，...
...所谓融合基因,是指将两个或多个基因的编码区首尾相连,置于同一套调控序列(包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等)控制之下,构成的嵌合基因.融合基因的表达产物为融合蛋白。...
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