真性两性畸形 (hermaphroditism)也称 性分化 异常。男女性别可根据 性染色体 、 性腺 、内外 生殖器 及第二性征加以区别。但有些患者性器官，尤其是外生殖器可能具有男女两性特征，称为 两性畸形 。正常女性 染色体组型 为46XX，正常男性染色体组型为46XY。Y 染色体 决定性腺向 睾丸 发育，无Y时则发育成 卵巢 。而性腺的 内分泌 又影响...
胎儿 在宫内 生长发育 的全过程平均约38周，是非常复杂、变化极为协调的 生理 过程。这段出生前的发育称为 胚胎发育 。胚胎发育可分为3个阶段: 胚胎 前期、胚胎期、 胎儿期 。胚胎早期发育是较重要的时期，人体各个器官、系统基本是在这个时期形成的， 胚胎发育障碍 也都是在这个阶段发生的。从而导致胚胎发育 畸形 。 胚胎发育障碍的原因 胚胎发育 主要决定于 胚...
脑穿通畸形 为 胚胎发育 异常，母体 感染 或 营养障碍 也可能相关，病理上在脑内形成一个囊腔，内衬 室管膜 多数与 脑室 或 蛛网膜下腔 相通。 脑穿通畸形的原因 胚胎发育 异常，母体 感染 或 营养障碍 也可能相关。 脑穿通畸形的诊断 ［ 临床表现 ］ 常有局部 神经 功能受损的 症状 。 ［ 影像学 表现］ 1. CT 表现： 脑实质内巨大的 畸形 囊...
精神发育迟滞 是一组以智力 发育障碍 为突出表现的 疾病 。 诊断 一、详细收集病史，包括儿童母孕期、 围产期 情况、个人 生长发育 史、既往疾病史。 二、进行全面体检和有关 实验室检查 ，包括身高、体重、头围、掌指纹，有关 内分泌 及 代谢 方面的检查、 脑电图 、 头颅CT检查 ， 染色体分析 及X 脆性位点 的检查，可为本病的病因分析提供依据。 三、心...
前臂有旋前畸形 ，不能 旋后 是 桡神经损伤 在运动的 临床表现 。 桡神经 在 肱骨 中下1/3处贴近骨干，此处 肱骨骨折 时桡神经易受损伤。 前臂有旋前畸形的原因 1.由于 桡神经 在上臂贴近 肱骨 ，在前臂也较靠近 桡骨 ，因而 骨折 时常同时受伤;在 骨折愈合 过程中也常被埋于 骨痂 中。 2.牵拉或压迫而使其受伤。例如 上肢 外展过久或头枕上臂入睡...
假两性畸形 是遗传性别、 性腺 性别和 表型 性别的不均一性，即性腺性别与遗传性别一致，而生殖 导管 和 尿生殖窦 的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。以遗传性别和性腺性别为基础，假两性畸形又可再分为 女性假两性畸形 和 男假两性畸形 。 男假两性畸形的基本特点是 核型 为46，XY，如果能发现性腺，肯定是 睾丸 ，但 外阴 男性化 不全，模棱两可，或是...
精神发育迟缓 (mental retardation) 是指个体在发育成熟前(通常指18岁以前)，由于 精神发育迟滞 、智力发育障碍或受阻，而导致的智力功能明显低于同龄水平，同时伴有社会适应困难为主要特征的一种 综合征 。智商(IQ)低于人群均值2.0 标准差 (人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15)，一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低...
...膜 膨出或 脑膜脑膨出 ，后者囊内含有组织，或部分扩张的 脑室 等。这种情况下，头颅常为小头，而膨大部分特别大。包块基底或大或小。 颅脑先天畸形的病因 病因 脑穿通畸形 的病因是多种多样的，大致可分为先天性及后天性两大类。Naef(1958)提出了这种 疾病 的病因多变性。 (1)先天性脑穿通畸形：一般认为先天性脯穿通 畸形 与 胚胎 期的 发育异常 或母体...
软骨发育不全 是由 常染色体 上 显性 致病 基因 A引发的一种显性 遗传病 。 这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小 畸形 ， 上臂 和 大腿 表现得尤为明显； 腰椎 过度 前突 ； 腹部 明显隆起；臀部后突；患者身材短小。 据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致 长骨 端部 软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种 侏儒症 。这种病 纯合 体患者的病情严重...
胸廓塌陷畸形 常见于 漏斗胸 。漏斗胸的 体征 ， 胸骨体 (特别是 剑突 根部)及其相应的两侧第3～6 肋软骨 向内即陷，致使前胸壁状似漏斗， 心脏 受压移位。 胸廓塌陷畸形的原因 男性较女性多见，有报道男女之比为4∶1，属伴性 显性 遗传 。有家族史者 漏斗胸 的发生率是2.5‰, 而无家族史者，漏斗胸的 发病率 仅1.0‰。漏斗胸的原因不明，认为与遗传...
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