...先天性巨结肠病儿，在新生儿期因出现急性肠梗阻症，开腹探查屡见不鲜;在年长儿期，误将粪石当肿瘤开腹也时有发生;也常因症状不典型而延误诊断和治疗。误诊、误治原因，主要是病史不清，查体不细，其次才是缺乏对先天性巨结肠的了解和认识。先天性巨结肠...
...诊断 对于本病具有典型的体征者，如肢体肌肉萎缩，关节呈对称性挛缩，而皮肤感觉正常容易做出诊断。 鉴别 肢体远端挛缩型，其手足畸形多缓慢加重，特别是就诊较迟者，需要与类风湿性关节炎、先天性骨关节畸形相鉴别。但此型病人的手足畸形也多为对称性...
...诊断 典型的先天性甲低根据临床特殊表现，结合X线检查和血甲状腺激素测定可以确诊。 目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状、体征之前，但是血生化已经有改变时就做出早期诊断。新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法，在新生儿生后3天采集...
...鱼鳞病的病因可归纳为几大因素：遗传、精神神经、化学、内分泌、感染因素或外份因素等等，可见此病的发病因素是多方面的，但不能什么因素和任何部位都与微循环障碍有关，我们在研究治疗药物时，着力在改善微循环上下功夫。...
...先天性肛门直肠畸形的诊断在临床上一般并不困难，但更重要的是准确的测定直肠闭锁的高度，直肠末端与耻骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及脊柱畸形的存在，以便更合理的采取治疗措施，为此，应根据临床症状、体征进行必要的辅助检查。...
...新生儿出生后瞳孔区有白色反射称为白瞳症（1eukocoria），其中最常见的即是先天性白内障，还有其它眼病也可造成。因其临床表现、治疗和预后不同，及时正确的鉴别诊断是非常必要的。 1、早产儿视网膜病变（晶体后纤维增生）本病发生于体重低的...
...鳄皮婴儿综合症,小儿Carini综合征,小儿Hebra脂溢性鱼鳞病,小儿Seeligman综合征,小儿层状鱼鳞癣综合征,小儿非水疱型先天性鳞癣样红皮病,小儿火棉胶婴儿,小儿先天性鱼鳞病样红皮病,新生儿层状表皮剥脱综合征 鳄皮婴儿综合征（a...
...诊断要点 1.慢性肾盂史或滥用镇痛药史； 2.起病隐袭，多尿，夜尿，轻度蛋白尿； 3.尿常规检查，尿蛋白±-＋，比重１．０１５以下，ｐＨ＞６．５； 4.尿蛋白定量≤１．５克／２４小时，低分子蛋白尿； 5.酚红排泄试验及浓缩稀释试验提示...
...X线检查是诊断本病的主要依据，其影像需与以下疾病鉴别： 1.贲门失弛症 狭窄部位于贲门，有间断性开放，钡剂可呈喷射状进入胃内。先天性食管狭窄为持续性狭窄，无开放喷射征象，但钡剂可持续通过。通常狭窄以上食管扩张不如贲门失弛症明显。 2....
...1.芬兰型与非芬兰型CNS相鉴别 能引起原发性先天性肾病综合征者，除芬兰型先天性肾病综合征外尚可由非芬兰型即弥漫性系膜硬化引起，后者围生期无异常、胎盘大小正常、起病虽也可早在新生儿期，但多在出生3个月以后，本症较早进入肾功能减退，因尿毒症...
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