先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ，是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46，XX，如果染色体 核型 是45，XO ，即缺少一条 性染色体 X，或46，XXP或46，XXq或其 嵌合体 ，据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常， 卵巢 不能生长和发育，因此卵巢呈条索状 纤维 组织，无 原始卵泡 ，也没有 卵...
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ，是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46，XX，如果染色体 核型 是45，XO ，即缺少一条 性染色体 X，或46，XXP或46，XXq或其 嵌合体 ，据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常， 卵巢 不能生长和发育，因此卵巢呈条索状 纤维 组织，无 原始卵泡 ，也没有 卵...
... 和 继发性 两种。原发性膀胱颈部梗阻是由于膀胱颈部的功能改变所致，而不是因为结构的改变。即在 排尿 期膀胱颈不仅不能开放，反而主动收缩。 先天性膀胱颈挛缩的病因 (一)发病原因 1. 先天性膀胱颈挛缩 多见于青少年，与 膀胱 发育时中 胚层 组织 退化 不良， 括约肌 增生 肥大有关，以及先天性 自主神经 发育异常 、 膀胱颈 神经 肌肉结构不良，或先天性...
疾病 名称 ：先天性肩关节脱位 药物疗法 ： 肩关节囊 内折术； 肌腱移位术 ； 肩关节 功能位融合术； 肩峰 畸形 骨块隆起 切除术 ；手法复位 基本概述 先天性肩关节脱位极其少见，文献上仅有少数个案报告。只有出生时发现 肩关节脱位 ，才属于先天性的，即在子宫内就已形成病 关节脱位 。临床上所见到的常常为 麻痹 性的，多由于 肩部肌 肉麻痹所致，如 分娩 ...
疾病 名称 先天性睑内翻 疾病概述 睑内翻 为一种睑缘内卷、部分和全部 睫毛 倒向 眼球 刺激 角膜 的反常状态。 临床表现 ：同 倒睫 ，但更严重，睑缘内卷，倒睫刺激角膜，可造成 角膜溃疡 和 角膜混浊 。先天性睑内翻：多见于 肥胖 儿童，可能由于睑部 眼轮匝肌 过度发育所致或 睑板 发育不全所致。随年龄增长多能自愈，但若引起 角膜炎 ，则需手术。 治疗：...
先天性高肩胛症 为较少见的一种先天性 畸形 。特征是 肩胛骨 处于较高的位置，患侧 肩关节 高于健侧，患肢 上臂 上举活动受限，可同时合并有 肋骨 、颈、 胸椎 的畸形。1863年由Enlenber首先描述。1891年Sprengel报告4例，并讨论病因，故本病又称Sprengel畸形。 先天性高肩胛症除表现患侧肩胛骨位置高以外，还表现为上肢的外展、上举功能...
先天性尺桡骨融合 系 桡尺 骨近端先天融合， 前臂 固定在一定角度上的 旋前 位少见 畸形 。双侧受累者占60％。男妇 发病率 无差别。本畸形在一些病人中具有 显性 遗传。在 胚胎发育 过程中，尺桡骨均起自 中胚层 组织。当 胚胎 第5周时，尺桡骨软骨杆之间不发生分离而 骨化 或尺桡骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。第Ⅱ型 桡骨 小头 脱位 则发生于 ...
先天性梅毒 是 感染 梅毒螺旋体 所致的 感染性疾病 。它能通过母体 垂直传播 给 胎儿 。 患 梅毒 的孕妇，其胎儿感染的危险性大约为60％～80％， 早期梅毒 不治疗常常可传播给胎儿，而 晚期梅毒 或 隐性感染 的梅毒一般不垂直传播。 症状 和诊断 新生儿 梅毒一般在 手掌 和足底有大的 水疱 或扁平的呈铜色的 丘疹 。在 会阴 和鼻、 口腔 周围有突出...
先天性跖骨内收畸形 (congenital metatarsus adductus)表现为前足在附中 关节 处的内翻与内收。 畸形 完全在 踝关节 前方，而足跟与 小腿 仍保持正常关系。 先天性跖骨内收畸形的病因 (一)发病原因 多为 遗传因素 引起，亦有学者认为是由于 胎儿 在子宫内位置不正所引起。 畸形 在出生时不一定明显，Kite报道仅1/3在出生时被...
先天性肝囊肿 (congenital cyst of liver)是常见的临床 肝脏 良性 疾病 ，隶属于 先天性发育异常 ，临床上常将其分为 多发性肝囊肿 或 多囊肝 (multiple cysts or polycystic disease of liver)及单发性 肝囊肿 。 小儿先天性肝囊肿的病因 (一)发病原因 肝囊肿 多为先天性，常同时合并其他...
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