骶骨发育不良、 脊柱裂 、脊膜膨出等畸形都是 神经源性膀胱 的临床诊断表现。控制排尿功能的中枢神经系统或周围神经受到损害而引起的膀胱尿道功能障碍称为神经原性膀胱。
左心发育不良是少见而复杂的先天性心 血管畸形 。本症与遗传有关，有家族史，同胞之间的复现率为0.5％，双胎可同时发病。也有认为此为单基因突变致畸。发病机理不明，可能是在胎儿期动脉导管管径特大，大量血液通过未闭的动脉导管进入降主动脉或由于房间隔和卵圆孔关闭过早，因此进入左半心及主动脉弓的血流减少而形成左心发育不良。
疾病 概述 梅毒螺旋体 易通过 胎盘 感染 胎儿 ，导致 先天性梅毒 。 胎儿期 表现： 先天性梅毒在胎儿期可表现为 肝脏 肿大，胎盘增厚， 胎儿水肿 ，宫内生长迟缓，非 免疫性 溶血 ， 早产 ， 死胎 等。 出生后表现：早期先天性梅毒表现为 肝脾肿大 、 皮疹 （ 脓疱疹 、脱皮、 斑丘疹 ）、 黄疸 、 慢性鼻炎 、 脑膜炎 、 肠梗阻 或 出血 、 ...
疾病 概述 梅毒螺旋体 易通过 胎盘 感染 胎儿 ，导致 先天性梅毒 。 胎儿期 表现： 先天性梅毒在胎儿期可表现为 肝脏 肿大，胎盘增厚， 胎儿水肿 ，宫内生长迟缓，非 免疫性 溶血 ， 早产 ， 死胎 等。 出生后表现：早期先天性梅毒表现为 肝脾肿大 、 皮疹 （ 脓疱疹 、脱皮、 斑丘疹 ）、 黄疸 、 慢性鼻炎 、 脑膜炎 、 肠梗阻 或 出血 、 ...
进行性骨干发育不良 (progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干 硬化 (diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长 管状骨 的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且 颅骨 也有类似致密改变。恩格尔曼 综合...
【症状体症】 ①胸部平坦，无曲线特点;②触诊腺体组织不甚明显;③发生于单侧者，左右不对称;④可伴同侧胸大肌发育不良或缺如。 【诊断依据】 ①先天性病史;②胸部平坦，无曲线特点;③触诊腺体组织不甚明显;④发生于单侧者，左右不对称;⑤可伴同侧胸大肌发育不良或缺如。
先天性厚甲症 (pachyonychia congenita)是一种少见的 甲肥厚 性遗传性 皮肤病 ，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky 综合征 ;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ...
先天性厚甲症 (pachyonychia congenita)是一种少见的 甲肥厚 性遗传性 皮肤病 ，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky 综合征 ;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ...
高弓足 (telipes cavus)又称 爪形足 ，是一种以足纵弓较高为主要表现的常见 畸形 。少部分为先天性发病，多数为3岁后发病，系 神经系统疾患 所致。 先天性高弓足的病因 (一)发病原因 高弓足 的发病原因仍不明。 (二)发病机制 1.Bentzon认为，病因是胫前 肌无力 ，而 腓骨 肌力强，牵拉第1 跖骨 使足 旋前 。为了 代偿 胫前肌的功能...
先天性肌病 包括多种 疾病 ，如中央轴空病、线状体 肌病 、 肌小管 肌病、先天性纤维类型比例失调症、多轴空病、还原体肌病、球状体肌病等，其共同特点是：①出生时已有 病理 变化。②肌病非进行性。③形态学角度提示是肌病。约半数有 遗传因素 。临床甚难鉴别，都有 婴儿 低肌张力 综合征 ，或稍后出现肌力减退，限于近端或远端，或遍及全身。只有肌活检，有时需有组织 ...
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