...先天性风疹综合征 孕妇在妊娠早期若患风疹，风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿，所生的新生儿可为未成熟儿，可患先天性心脏畸形、白内障、耳聋、发育障碍等，称为先天性风疹或先天性风疹综合症（congenital rubella syndrome）。...
...XXY核型中，约有25%显示中等度智能发育落后，表现为语言和学习障碍。此征在青春期前缺乏明显症状，不易认识。若对智能落后或行为异常的儿童做常规的染色体核型分析，可进行早期诊断。 先天性睾丸发育不全在儿童期可因隐睾或者小睾丸来诊，但多数因症状不...
...在临床上除眼部异常之外，少数病例伴有身体其他部位的先天畸形。如唇裂、狼咽、小头颅，缺乏视束和外侧膝状体，大脑白质较少以及脑膜-脑膨出、心血管和泌尿生殖器发育异常等。...
...(一)发病原因 仍不清楚，对此假说繁多，大多数病例被认为是先天性发育不良所致。先天性因素具有两个方面： 1.胆管壁薄弱，有认为管壁的支撑组织存在先天性缺损，或存在异位胰腺组织使管壁处于低张状态。 2.胆总管远端梗阻，致管内压力增加，从而...
...诊断为先天性风疹。 4.持续出现IgG抗体 小儿在出生后8～12个月被动获得母体抗体已不存在时，连续血清标本中仍持续出现相当水平的风疹IgG抗体，均有助于先天性风疹的诊断。 先天性风疹的诊断有赖于病毒学及血清学的检查。对疑有先天性风疹患儿，...
...消退，可自然痊愈。所以通过长时间的临床观察，可作出鉴别诊断，是先天性胆道闭锁若能在2个月内行胆道重建手术，可获得良好的胆汁引流效果；超过3个月肝脏由于胆汁性肝硬化已造成了不可逆的损伤，即使手术，效果也不佳，因此早期鉴别诊断十分重要。 （1）...
...婴幼儿白内障 出生后第一年发生的晶体部分或全部混浊，称为先天性白内障。先天性白内障是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。由于病因比较复杂，先天性白内障在形态、混浊部位、混浊程度以及发病年龄方面有较大差异。本病有许多种类型，有不同的病因。为...
...，心脏损害小，无并发症，处理及预后都是非常乐观的，否则会贻害终生。先天性心脏病是非常严重的心血管畸形，关键在于预防，孕妇在妊娠前３个月内防止感冒、上呼吸道感染、尤其是防止风疹、腮腺炎、流感、柯萨奇病毒和单纯疱疹病毒的感染。...
...先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狭窄及/或关闭不全。Fisher于1902年即报道2例先天性二尖瓣畸形，60年代以后报道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常与房室管畸形、大动脉错位、单心室、心房间隔缺损、心室间隔缺损、左心室流出道或主动脉出口...
...先天性食管狭窄常有生后进乳呛咳、吸乳缓慢、溢乳等表现，并随年龄增长而渐出现食管梗阻症状。小儿常伴有生长缓慢、发育迟缓。年龄愈小，吸人性肺炎发生率愈高。 与先天性食管狭窄不同的是，婴幼儿贲门痉挛发生呕吐2～3次/天或每2～3天1次，量多而有...
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