先天性血管瘤

先天性血管瘤 (congenital hemangioma)为最常见的 皮肤良性肿瘤 之一,由 胎儿期 成血管组织 畸形 或原有 血管扩张 所致。偶亦见因 外伤 而后天性发生者。临床上分型: 1. 鲜红斑痣 鲜红斑痣(nevus flammeus)又称 毛细血管扩张 痣 或 葡萄酒 样痣。 2. 草莓状血管瘤 草莓状血管瘤(strawberry hemang...

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先天性乳糖不耐受

先天性乳糖不耐受 症:这是一种和 先天性乳糖酶缺乏 不同的 疾病 ,属于 常染色体 显性遗传。开始喂养后出现暴发性 腹泻 ,水样多泡的酸性 大便 ,伴腹泻。可致 呕吐 、 脱水 、 肾小管性酸中毒 、双糖尿、 氨基酸尿 、 白内障 、肝和脑损伤,如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失,无 乳糖尿 和 氨基酸尿症 。当未分解吸收的 乳糖 进入 结肠 后,被 ...

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先天性锁骨假关节

先天性锁骨假关节 是一种罕见 畸形 ,出生时即可发现右锁骨干中部有一个 裂隙 ,随着患儿年龄增大,局部出现无痛性包块。 诊断 生后 锁骨 局部包块及x线片所见不难做出诊断。 治疗措施 国外一些专家认为先天性锁骨假关节的最佳治疗年龄在3~4岁,但tachdjian提倡1岁即可手术治疗。手术包括 假关节 切除、 内固定 及自体 髂骨 植骨术 。 手术要点: 1....

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先天性胸腹裂孔疝

先天性胸腹裂孔疝 (congenital pleuroperitoneal foramen hernia)是 胚胎 期膈肌的腰肋三角部 发育异常 ,局部缺损或薄弱,腹腔脏器通过此缺损或薄弱区疝入 胸腔 而形成的一种疝,又称先天性后外侧疝(congenital posterolateral diaphragmatic hernia)或Bochdalek 裂孔疝...

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先天性肾病综合征

...综合征 。主要特点是大量 蛋白尿 、 低白蛋白血症 、严重 水肿 和 高胆固醇血症 。根据其 临床表现 分为单纯性 肾病 、 肾炎 性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿, 肾病综合征 的 病理 型别多为微小病变型,而年长儿的病理类型以非微小病变型(包括系膜 增生 性肾炎、局灶节段性硬化等)居多。 疾病描述 先天性肾病综合征 通常指生后三个月内发病,临床...

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先天性肠旋转不良

先天性肠旋转不良是 胚胎 期中肠发育过程中以 肠系膜上动脉 为轴心的正常旋转运动发生障碍所造成的先天性肠道 畸形 。因肠道位置发生 变异 , 肠系膜 附着不全,导致 十二指肠梗阻 、 中肠扭转 、游动 盲肠 、 空肠 梗阻,亦可发生肠反向旋转。出生后引起完全或不完全性 肠梗阻 ,多发于 新生儿期 (占74%),是造成 新生儿肠梗阻 的常见原因之一。均应早期手...

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先天性X因子缺乏

先天性X因子缺乏 :本病极少见,是 常染色体隐性遗传 ,患者父母常为 近亲婚配 ,男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在 凝血 系统的功能,也可具有因子Ⅶ缺乏的相似 症状 , 出血 程度与因子X的浓度有关。 纯合子 型一般均有出血症状, 杂合子 型的因子X浓度约在20%~50%之间可以没有 出血倾向 。 实验室检查 , 凝血酶原时间 ( PT ),部分凝血...

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先天性肛门直肠狭窄

先天性肛门直肠狭窄 (congenital anorectal stenosis)是因 胚胎发育 异常,致使 肛门 直肠口径太小,男女性均可见,表现为不同程度的 排便 不畅。 诊断 有排便不畅史结合局部检查即可确诊。在难以判断狭窄区段时,可用钡 灌肠 摄片帮助确诊。 治疗措施 应根据狭窄的程度和类型选择适当的治疗方法。轻度狭窄的病例采用反复持久的肛门扩张术,...

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耳鼻喉科/先天性喉畸形

喉在 胚胎 期 发育异常 所致的喉 畸形 ,在临床少见,一旦发生后果严重。先天性喉畸形种类多,包括 喉软骨 畸形,小喉,喉蹼或喉隔, 声门 下狭窄, 喉闭 锁, 喉裂 , 喉鸣 , 声带 发育不良和喉下垂。 【诊断】 1.先天性喉软骨畸形:畸形表现为, 会厌 部分或完全裂开,会厌过大或过小; 杓状软骨 异位,单侧或双侧向前移位; 甲状软骨 部分缺如; 环状软...

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先天性颈椎融合畸形

...过程中,本应形成 椎间盘 的间叶组织 发育障碍 ,当椎体 终板 成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或 软骨 化直至 骨化 ,形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与 遗传 有关。 短颈畸形的症状 先天性颈椎融合 畸形 有三大临床特点: 颈部 短粗、 后发际低 平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点,Gray等认为只有32%出现典型的三联症。 1.颈部短粗:常...

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