...(一)发病原因 本病是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 发病机制不很清楚，最近，本综合征的基因已被鉴定，位于染色体1q42-43区域。患者中性粒细胞数目低下和功能异常，化学趋化性和胞内杀菌力也低下，导致反复出现...
...轻度低血钙可无症状或表现为非特异的中枢神经系统症状。长期低血钙可导致白内障形成和轻度弥漫性脑病。而严重低钙血症或合并碱中毒时表现为神经肌肉激惹性增高和精神异常，典型者可出现手足搐搦，或Chvostek征阳性(手指弹击耳前面神经，引起的同侧...
...疾病：包括先天性肾上腺皮质增生、腺瘤和腺癌。后二者主要分泌雄烯二酮和DHEA，亦为自主性分泌，不受ACTH促进和地塞米松抑制。而先天性肾上腺皮质增生症，21羟化酶缺陷者，有典型外阴-泌尿生殖窦畸形伴性器发育不良。 三、甲状腺疾病：包括甲亢和甲...
...1.X性连锁无丙种球蛋白血症，须与下列疾病鉴别： (1)婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症：其Ig缺乏为暂时性，且有抗体形成。 (2)严重吸收不良：此类患者血清Ig可降低，但肠活检有正常数量的浆细胞，细胞内有Ig。 2.常见变异型免疫缺陷病，须...
...应与原发性闭经以及处女膜闭锁相鉴别。 原发性闭经是指凡妇女年满18岁或第二性征发育成熟2年以上仍无月经来潮者。见于子宫发育不全或缺如等先天性生殖道发育异常、先天性卵巢发育不全或缺如，原发性垂体促性腺功能低下及先天性肾上腺皮质增生等疾病，...
...患者血清PRL可达200~500ng/ml，伴有闭经泌乳。应停用药物以观察有无合并垂体肿瘤。 3.甲状腺功能长期低下的患者 如垂体增大及伴有高泌乳素血症症状，可能会误诊为垂体泌乳素瘤。 上述高泌乳素血症鉴别诊断方法是比较常见的，大家一定要积极...
...甲状腺癌术后病人出现甲状腺功能低下，多发生在甲状腺全切或近全切除术后，偶发于单侧腺叶切除术后。甲状腺全切必会导致甲状腺功能减退，近全切或单侧腺叶切除，残留腺体因血运较差或甲状腺癌合并其他甲状腺疾病而致分泌甲状腺素不足以维持正常生理需要，而...
...尚应与风湿热、系统性红斑狼疮等胶原性疾病鉴别。与风湿热相比，本病关节病变大都两侧对称，也比较固定，游走性不如风湿性关节炎，皮下小结的发生率较少，并且很少发生心脏瓣膜病变。免疫缺陷病特别是选择性IgA缺乏症和先天性伴性隐性遗传性低丙种球蛋白血症...
...概述： 迟发性低丙球血症疾病是包括一组丙种球蛋白失衡的病症。其特点是患者血中某些Ig含量极低或缺乏，而另一种Ig可能增高;或Ig含量正常而功能不正常等多种病症。患者的Ig缺陷内容亦可随时间的推移而改变。其共同免疫缺陷是B细胞不能合成某些...
...低下，运动障碍、脑性瘫痪等症状一般在较大婴儿才能被发现。 大多CMV感染是不显性的。感染后的表现多种多样。有症状者分为两个类型： 1、先天性感染 约10％患儿在出生后有明显症状，表现为肝脾肿大、持续性黄疸、皮肤瘀点、小头畸形、脉络膜视网膜炎、...
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