先天性垂直距骨 (congenital vertical talus)是一种少见的 先天性畸形 ，又称 畸形 性 距舟关节 脱位 、先天性凸形 外翻足 ，是 先天性扁平足 的一种类型。由于距舟关节 原发性 脱位，跗 舟骨 与 距骨 背形成 关节 ，使距骨处于垂直位。 先天性垂直距骨的病因 一、病因 一般认为本 畸形 是在 胚胎 前三个月内业已形成。临床上有弧...
...(urethral fistula)是指部分或全部尿液经尿道的异常通道排出体外或流经其他器官再排出体外的一种 病理 状态。根据发病原因可分为先天性和后天性两类。先天性尿道瘘很少见，又分为 前尿道 瘘和后尿道瘘。前尿道瘘极为罕见， 后尿道 瘘较前尿道瘘多，常并发 直肠 肛管 畸形 。 先天性后尿道瘘的病因 (一)发病原因 胚胎发育 期间，尿生殖皱襞未闭或未能将...
先天性肌强直 （thomsem disease） 此病主要 症状 为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者 肢体僵硬 ，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身 肌肉 的 强直 性收缩；跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起；与人握手后...
先天性代谢缺陷 （inborn errors of metabo－lism）又称为遗传性酶病，主要指 代谢 过程中酶缺陷所导致的 疾病 ，是由于 编码酶 蛋白 的 结构基因 发生 突变 而带来 酶蛋白 的结构异常；或者由于 基因 的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属 常染色体隐性 。在 病毒 和 噬菌体 以外的任何...
什么是先天性胆道闭锁？ 肝内胆管 、 肝管 或 胆总管 可发生 闭锁 或不发育， 胆囊 也可发生闭锁或发育不良。 什么原因引起先天性胆道闭锁？ 病因不明。一般认为与宫内 病毒感染 ，肝内肝小管 炎症 继发梗阻及先天性胆道发育 畸形 有关。肝内胆管、肝管或胆总管可发生闭锁或不发育，胆囊也可发生闭锁或发育不良。 先天性胆道闭锁有什么 症状 ？ 常在生后1～3周出...
先天性耳前瘘管 是常见的耳科疾病。为 胚胎 期形成 耳廓 的第一、第二腮弓的小丘样 结节 融合不良或第一腮沟封闭不全所致。瘘管是一种可有分枝而弯曲的盲管，其外口常位于 耳轮脚 前上方。管腔盖有复层 鳞状上皮 ，腔内含有 鳞屑 物，挤压瘘口周围，偶有少许粘稠 皮脂腺 样物自瘘口溢出。一旦 感染 ，则 红肿 痛而 化脓 ，可反复发作。本病属外显不全的 常染色体 ...
先天性耳前瘘管 是常见的耳科疾病。为 胚胎 期形成 耳廓 的第一、第二腮弓的小丘样 结节 融合不良或第一腮沟封闭不全所致。瘘管是一种可有分枝而弯曲的盲管，其外口常位于 耳轮脚 前上方。管腔盖有复层 鳞状上皮 ，腔内含有 鳞屑 物，挤压瘘口周围，偶有少许粘稠 皮脂腺 样物自瘘口溢出。一旦 感染 ，则 红肿 痛而 化脓 ，可反复发作。本病属外显不全的 常染色体 ...
...胛骨 处于高位，往往发育差，形态异常。本病首先由Eulenberg报道，以后Sprengel作了详细介绍，故又称Sprengel 畸形 。 先天性高位肩胛 较少见，发病多为单侧，左侧多见，双侧十分罕见。高位肩胛常伴有其他先天性异常，如 颈肋 、 肋骨 形成不良及 颈椎 异常等。 先天性高位肩胛的病因 (一)发病原因 1. 胚胎 期 发育障碍 胚胎中 肢芽 出...
先天性巨结肠 （Hirschsprung′s discase）又称肠管无神经 节细胞 症(Agangliono-sis)。由于hirschsprung将其详细描述，所以通常称之为赫尔施普龙病（hirschsprung’s- Disease），是由于 直肠 或 结肠 远端的肠管持续 痉挛 ，粪便 淤滞 的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道 畸...
先天性巨结肠 （Hirschsprung′s discase）又称肠管无神经 节细胞 症(Agangliono-sis)。由于hirschsprung将其详细描述，所以通常称之为赫尔施普龙病（hirschsprung’s- Disease），是由于 直肠 或 结肠 远端的肠管持续 痉挛 ，粪便 淤滞 的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道 畸...
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