...不出LPL存在，也不可能在肝素注射后使血浆LPL活性下降，推测可能是一种异常LPL翻译后修饰所致。引起Ⅰ型高脂血症常见的LPL基因突变有三类：一是碱基置换突变。按性质又可分为错义突变和无意义突变，错义突变是指基因结构中某个碱基为另一个碱基...
...酸度低，母体摄入的酸性药物或其它酸性物质，容易大量聚积于胎儿组织中，影响胚胎细胞的正常分裂增殖与发育生长，并易诱发遗传物质突变，导致胎儿畸形发育。 五不多吃太咸的食品 过度咸食，摄人钠盐过多，由于钠盐具有促使血压升高与吸附水分的作用，会加重...
...携带脆性X;⑧同胞中的外显程度不一。 有关产生机制的几个假说： ①可移动因子插入假说； ②多聚嘌呤/多聚嘧啶顺序扩增假说； ③富含嘧啶DNA顺序重组和扩增假说； ④不稳定性前突变假说； ⑤常染色体阻抑基因效应假说。 Jacobs等认为男女...
...复合物活性。E1是一个杂四聚体，由2个E1α和E1β亚基组成。E3为同种二聚体。E1α、E1β、E2和E3的编码基因都可发生突变而导致BCKD多酶复合体活性减低。根据基因突变有人把枫糖尿病分为ⅠA型（E1α亚基突变）、ⅠB型（E1β亚基突变...
...从DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为碱基置换突变、移码突变、整码突变及染色体错误配对和不等交换4种。...
...（一）发病原因 异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 （二）发病机制 1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A（aryl sulphatase A，ASA）的基因MLD突变所致，...
...KRT5和KRTl4突变的结果。交界型大疱性表皮松解症的组织松解发生在真皮表皮基底膜的透明带水平，超微结构显示半桥粒锚细丝复合体异常，其编码锚细丝蛋白·层粘连蛋白5(1aminin)的3个多肽α3、β3和γ2的基因发生特异突变。另外，在交界...
...KRT5和KRTl4突变的结果。交界型大疱性表皮松解症的组织松解发生在真皮表皮基底膜的透明带水平，超微结构显示半桥粒锚细丝复合体异常，其编码锚细丝蛋白·层粘连蛋白5(1aminin)的3个多肽α3、β3和γ2的基因发生特异突变。另外，在交界...
...δ和β基因。（1）类α珠蛋白基因：人类α珠蛋白基因簇位于16p13，每条染色体上均有两个α珠蛋白基因，因此，二倍体细胞中共有4个α基因，每个α基因几乎产生等量的α珠蛋白链。此外，在类α珠蛋白基因簇中，还包括两个ξ基因和一个假基因Ψα，这些...
...ApoAⅠ为HDL的主要结构蛋白。ApoAI基因突变可导致异常的ApoAⅠ蛋白质的合成。有些异常的ApoAⅠ影响HDL的代谢。已报道的阻碍ApoAⅠ合成的基因突变有重排、缺失、无义突变等方式。这些突变的纯合子患者表现出极低HDL胆固醇水平...
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