...均有反复发作或以压迫、牵拉为诱因，但HNLP多有家族史和广泛的周围神经传导速度异常可资与卡压性周围神经病鉴别。 3.遗传性神经痛性肌萎缩 两者均为常染色体显性遗传，病理检查均可见腊肠体样结构形成，但遗传性神经痛性肌萎缩无广泛的神经电生理异常...
...是一种以皮肤干燥伴有鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性皮肤病。本病临床有多种分型，其中最常见的是寻常型鱼鳞病，其主要临床特点是：皮肤干燥，皮面出现细薄的片状鳞屑；皮损以四肢伸侧为重，尤以小腿明显，同时伴有掌跖角化增厚，手背、上臂、股外侧皮肤增厚，...
...是一种先天性疾病，现在无法根治。报刊、杂志甚至电视台、电台媒体现在经常打着一些根治的广告，其实都是对患者的误导。 1、选择正确的医疗机构。 鱼鳞病是一种先天性疾病，现在无法根治。报刊、杂志甚至电视台、电台媒体现在经常打着一些根治的广告，...
...(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传，但也有少数显性遗传类型的报道。 (二)发病机制 FⅤ是由肝脏和巨核细胞合成的单链糖蛋白，血浆浓度7μg/ml，半衰期约12～15h。除存在于血浆外，巨核细胞和血小板α-颗粒中也存在。血小板FⅤ约占...
...本病为常染色体显性遗传，乳恒牙均可受累。引起本症的编码基因是位于4q13。本症有部分患者还同时伴有全身骨骼发育异常（osteogenesis imperfecta），故有人认为本病与中胚层发育异常有关。...
...(一)发病原因 目前认为，特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传背景。 1.良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonmalconvulsion，BFNC)是常染色体显性遗传，存在遗传异质性，20世纪80年代基因连锁分析...
...下降又可导致小肠对钙的吸收不良，因此形成佝偻病。患儿发育畸形，生长缓慢，不能走路。 遗传性佝偻病是由X染色体上的显性致病基因所控制，为X连锁显性遗传病。假如丈夫是患者，妻子正常，生女孩100％是患者，生男孩则100％正常；假如丈夫正常，妻子...
...罕见。夏科-马里-图思病（也称为腓骨肌萎缩症），是最常见的遗传性神经病，它影响腓神经，引起小腿肌无力和萎缩，这种病是常染色体显性遗传病（见第2节）。夏科-马里-图思病的症状取决于这种遗传病的类型。患有Ⅰ型疾病的儿童，在他们孩提时代的中期其...
...脱落后出现粗糙湿润面，可有松弛性大皰;(2)严重者手足呈爪形;(3)常染色体显性遗传。 4.层板状鱼鳞病：(1)婴儿全身生后为一层广泛火棉胶状膜紧紧包裹，数日后该膜脱落，皮肤广泛潮红，上有大片多角鳞屑，中央粘着，边缘游离;(2)掌蹠角化过度，...
...（一）发病原因 常有家族史，属常染色体显性遗传性疾病。 （二）发病机制 1.胚胎学因素 本病征的骨骼畸形发生于上肢是有其胚胎学基础的，上肢芽的发生及原始心血管的主要分化过程均起始于胚胎的第4周，且都在2～3周内完成。因此，上肢和心脏有可能...
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