...物活动都与正常细胞不同，突变发生于细胞的遗传物质DNA上，而正是DNA控制着细胞的外形和活动。发生突变的细胞不遵守人体内部的信号，不知道自己什么时候应该停止生长或死亡，它经过分裂后，又成为两个新的突变细胞，两个又再分裂为四个，这一过程不断进行，渐渐地，大量的突变细胞就会堆积成肿瘤。 有的肿瘤细胞不会侵入相邻的组织或随血液播散到其它部位，这被称为良性肿瘤，它一...
（一）发病原因 病因尚无明确结论，早期认为该病为先天性胆管发育异常，与胚胎期第4～10周胆管系统发育停顿或紊乱有关。然而，对大量 流产 或 早产儿 胆道系统的解剖却并未发现过 胆道闭锁 ，相反近年研究有更多证据支持此病为后天形成。部分病儿出生时有正常黄色大便，数周后才出现灰白色大便及 黄疸 ，也提示这些病儿 胆道梗阻 出生后才发生。 此外，病理检查发现肝脏组...
...胎前三个月内业已形成。临床上有弧立型和伴发型两种。后者多是脊膜脊髓膨出、多发性 关节挛缩 症、 神经纤维瘤病 、三染色体病13～15，18等先天性疾病中的一个畸形。弧立型垂直距骨的发病原因尚不清楚。有人提出是足胚胎发育受阻所致。Bitsila用幼兔做实验，同时切断趾长伸肌、胫前肌和小腿横韧带，并造成腓肠肌短缩，结果成功地建立了垂直距骨的动物模型。因此，他提出...
...接流入气管。食管下段与气管相通，胃液可反流入气管。最后均可引起 吸入性肺炎 。食管闭锁也常同时合并其他畸形，约占50%，第Ⅰ型最易发生。以 先天性心脏病 （19%～35%）、 肠闭锁 、 肛门闭锁 （20%～40%）最常见，其次为生殖泌尿系（10%～15%）、肌肉骨骼系统、颜面（ 兔唇 、 腭裂 ）、中枢神经系统畸形。以上畸形有的也是危及生命或需紧急手术者。
膈疝 的形成除先天性膈肌融合部缺损和薄弱点外，还与下列因素有关： ①胸腹腔内的压力差异和腹内脏器的活动度；各种引起腹内压力增高的因素如弯腰、 排便困难 和怀孕等均可促使腹内脏器经 膈肌缺损 和薄弱部进入胸内。 ②随着年龄增长，膈肌肌张力减退和食管韧带松弛，使食管裂孔扩大，贲站或胃体可以经过扩大的食管裂孔突入后纵隔。 ③胸部外伤尤其胸腹联合伤引起膈肌破裂。膈疝...
...胚胎期肝内胆管或淋巴管发育障碍，或肝内迷走胆管形成;一为胚胎期肝内感染引起胆管炎，致肝内小胆管闭锁，近端小胆管逐渐呈囊性扩大，形成 囊肿 。先天发育障碍可因遗传所致，如成人型多囊性肝病(adult polycystic liver disease，APLD)，为常染色体显性遗传性疾病。 按Debakey的病因学分类，先天性肝囊肿可分为原发性肝实质性 肝囊肿 ...
(一)发病原因 多为遗传因素引起，亦有学者认为是由于胎儿在子宫内位置不正所引起。畸形在出生时不一定明显，Kite报道仅1/3在出生时被发现，余在生后平均2.8个月方被确诊。先天性跖内翻畸形也可伴随其他先天性畸形发生。 (二)发病机制 无相关资料。
1.先天性肾病综合征芬兰型 本病多发于新生儿，多数患儿 早产 、体重低， 胎盘大 (平均重为新生儿体重的40%)。50%患儿于出生时或第1周内即发现 蛋白尿 ，其余患儿也在出生3个月内出现蛋白尿。起初蛋白尿为高选择性，而后渐变成非选择性。常伴有生长发育障碍与 营养不良 ，头小、耳位低、塌鼻梁等特殊面容，易合并症 脐疝 、 抽风 、感染与肾 静脉血栓形成 等。...
先天性椎体畸形多认为与常染色体显性和隐性遗传有关。Winter报告有家族史者占1%。 根据椎体病变不同，一般可分为椎体分节不全及椎体形成不全。 1.椎体分节不全 根据Winter的观察，将其分为如下四种类型： （1）侧方未分节 椎体分节不全发生在一侧，最终导致严重 脊柱侧凸 。 （2）前方未分节 椎体前方未分节，导致脊柱后凸畸形。 （3）后方双侧未分布 导致...
本病为一种罕见的先天性疾病，其发病机制尚不明确，一般认为是胚胎在发育第5 周左右，中胚层软骨支离开躯干发育成熟，形成尺桡骨过程中，近端未分离所致。
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