...某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他（她）的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如...
...。 （1）婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 （2）推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA以聚合酶链反应（PCR）...
...。 所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定（...
...患这种遗传病。这对夫妇每次妊娠出现患儿的危险率为1/4。携带者筛查最常见的目的是帮助未来的父母了解他们是否携带有能使他们的孩子患某种遗传病的有害隐性致病基因，以便他们作出生育的决定。父母可以选择产前诊断，以便胎儿能及早得到治疗或选择终止妊娠...
...产前脉细小涩弱，产后脉洪数多死。怀孕当洪数，已产当细小者吉，当清热养血。又白术、安胎饮治孕成之后，觉胎气不安，或腹微痛，或腰作痛，或饮食不美，月内长服，白术 芍药 当归（各一钱） 人参 川芎 条芩 陈皮（各五分） 甘草 砂仁 紫苏（各三分...
...产前诊断（prenatal orantenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险...
...认为是对本病很有诊断价值的无创性检查方法。 在病史询问中，要注意心脏病起病年龄与何时被发现心脏有特征性杂音，起病与被发现心脏有特征性杂音的年龄愈小则先心病的可能性愈大。家庭史、产前母亲健康状况和病孩出生时的情况，对诊断都有参考价值。此外，对有...
...干燥综合征尚无较好预防措施，早期诊断及早期治疗，对SS合并神经系统损害的患者非常必要。有遗传因素者，进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。...
...（女35岁以上，男45岁以上），应做好产前诊断。有遗传病史、生育过畸形儿或有多次流产史者，应进行遗传咨询，通过遗传咨询，对一些有指征的孕妇做必要的产前诊断，如发现有严重疾病者，可及时终止妊娠，防止有严重疾病和缺陷的胎儿出生。...
...但rh血型无血型物质需取到胎儿血才能定型。新生儿o型者可排除abo溶血病，而不能排除其它血型系统的溶血病。 3、特异性抗体检查 包括母、婴、父血型、抗体效价、抗人球蛋白试验(产前做间接法、生后做直接法)、释放试验和游离试验，这是诊断本病的主...
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