根据患者临床特征结合 X 线检查，不难作出诊断。产前诊断则依靠超声学检查、放射学检查、羊水及绒毛的基因分析。
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
如已有一孩子为本病，则以后所怀胎儿有50%可能患本病，故应对胎儿进行产前酶活力检测，必要时进行人工 流产 。
检测培养羊水细胞或绒毛细胞中的分支酶活力可供产前诊断。必要时终止妊娠。 预后 本症预后差，多在早期死亡。
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
本病的预防措施为严禁近亲婚配、开展遗传咨询和产前检查、避免外伤和手术、避免使用影响血小板功能的药物。
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
Tepson（1981）采用宫内取胎儿血检测α1-AT和基因定型，成功做出产前诊断，但宫内取血有一定危险，不能普遍应用；Kidd（1983）取羊水做细胞培养，用核酸杂交探针方法，直接分析DNA，可做出产前诊断，已用于临床。如父母为杂合子PiMZ基因型，第1胎PiZ患有难以治愈的严重肝病，则第2胎78%仍可有肝病，应重视遗传咨询和产前诊断。
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