主要表现为发疹性 黄瘤 ，突然发生于躯干、臀部、手臂伸侧或大腿。严重的病例可发生于任何部位的皮肤 结节 性黄瘤、腱黄瘤和黄斑瘤不典型。40%病例有 高尿酸血症 ，90%病人有隐性 糖尿病 。血清混浊或牛奶样，甘油三酯、VLDLS和apo-CⅢ水平均升高。甘油三酯浓度达40μg/L时，致血清混浊，更高时致血清呈牛奶状。 根据临床表现，皮损特点，血清检查的特征性...
本型多见于老年人，多数病人有某种类型的肾脏病，如 糖尿病性肾病 、 高血压 性肾病和慢性小管间质病，70%合并轻度至重度肾功能不全。肾脏病的种类以 糖尿病 肾小球硬化 最多见，其次是肾小管间质性肾病。 临床表现为高血氯性酸中毒及持续性 高钾血症 。一般说来，慢性肾衰未到终末期 少尿 阶段GFR>10～15ml/min时，很少出现排钾障碍，而本型患者GFR>2...
本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变， 关节肿大 ，肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传，两性均可发病，男稍多于女。
X-连锁 淋巴组织增生性疾病 (X-linked lymph proliferative disease，XLP)为一种T、 B细胞 均发生缺陷的 联合免疫缺陷病 ，Epstein-Barr 病毒 (EBV) 感染 可加重该病的病程。 小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病的病因 (一)发病原因 遗传学 基础： 突变基因 XLP(LYP)定位于Xq25，包括4个 外...
...炎、 视网膜 脉络膜炎 、 视神经炎 、眼内、外 肌麻痹 、 视神经萎缩 及阿-罗氏（Argyll-Robertson） 瞳孔 （即瞳孔对光反应消失，但保存调节和集合的反应，是 神经 性梅毒的主要眼征）等。 钩端螺旋体病 ：钩端螺旋体病患者在恢复期后数周至数月常可因 葡萄 炎而致力障碍，其轻重程度因人而异，重者多呈 急性虹膜睫状体炎 ，或急性 全葡萄膜炎 ，...
...。1975年在一次讨论会上，Rord报道1例在藏毛窦内取出一绺毛发，共23根，毛发的颜色、粗细、长短和方向都是一致的。他认为这是从一个“青春型”毛囊连续长出来的。“青春型”毛囊不像“头颅型”毛囊那样在胎儿期就启动功能而是在青春萌动期才开始启动功能。每根毛发从生长到脱落约需3～6个月。在毛发仍在继续生长之际，窦道感染，这绺毛发才暴露于外。他认为组织学检查时很难...
骨髓增生 性 疾病 （myeloproliferative disorders）是多能髓样 干细胞 肿瘤 性 增生 引起的一组疾病，常表现为多能髓样干细胞所属的 细胞系 （包括 红细胞 、 血小板 、粒－ 单核细胞 系）中的一系或多系 细胞 恶性增生。根据增生的 细胞成分 不同，本组疾病可分为慢性粒细胞 白血病 ， 真性红细胞增多症 ， 原发性血小板增多症 ...
肠道的功能状态不仅人与人之间不同，就是同一个人在不同时间也有很大差异。进食、紧张、药物和 疾病 ，甚至社会文化形态都对肠道功能状态有影响。在大多数西方国家，正常的 排便 次数范围从每周2～3次到每天2～3次不等。排便频率、粪便性状或粪便量的改变，或粪便中有血、粘液、脓液或过多的脂肪物质则提示可能是疾病所致。
...一个部分，主要起到协调随意运动的作用，也可调节身体的平衡和姿势。长期酗酒是造成小脑损害最常见的原因。其他原因包括 脑卒中 、 肿瘤 、某些 疾病 （如 多发性硬化 ）、某些化学物质以及 营养不良 。有几种常见的遗传性疾病，如弗里德希 共济失调 及共济失调 毛细血管扩张症 ，也可损害小脑。 小脑损害可以产生不同形式的共济失调。具有辨距不良的病人不能准确地控制身...
躯体疾病所致的 精神障碍 是指在内脏器官、 内分泌 、 代谢 、营养、 血液 、 胶原病 和 感染 以及其他 内科 疾病 的整个病程中所表现的精神障碍。是在原发躯体疾病的基础上产生以急性精神障碍表现为多见。是原发的躯体疾病的全部 症状 中一个组成部分。躯体疾病所致的精神障碍，一般不包括精神活性物质所致的精神障碍和 脑器质性精神障碍 。 躯体性疾病所致的精神障...
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