Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的 变异 型。同年,Merin将这种变异型,确定为 黏脂贮积症Ⅳ型 ,其特征为 角膜浑浊 , 智力低下 ,精神异常,但无骨骼改变及面容粗笨。 黏脂贮积症Ⅳ型的病因 (一)发病原因 黏脂贮积症的病因是 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 这型黏脂贮积症的基本 生化 缺陷为 神经节苷脂 唾液酸酶 缺乏。该酶...
黏脂贮积症Ⅱ型 又称 包涵体 细胞 病(inclusion cell disease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler 综合征 ,表现为出生时就有明显的临床和 X线 异常, 反应迟钝 ,但无黏多 糖尿 症。 皮肤 成纤维细胞 培养有大量粗大 细胞质 包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病,Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症...
椎动脉型颈椎病 是因为 椎动脉 受压迫或刺激而引起其供血不足所产生的一系列 症状 。我们在前面已谈到 颈椎 是活动量最大的 脊柱 节段,因而易产生 劳损 ,并随着年龄的增长及损伤的积累而发生颈椎退行性变,尤其是4-5,5-6颈椎段是个多事的椎段。因为颈椎退变包括向后方突出的 椎间盘 , 钩椎关节 或椎体 骨刺 ,以及椎体 半脱位 或 上关节突 向方滑脱,都可...
苹果 型身材的人腰腹部过胖,状似 苹果 ,细胳膊细腿大肚子,又称腹部型肥胖。
滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征(synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitis syndrome),简称SAPHO综合征。SAPHO为下列5个英文单词的缩写,即:滑膜炎(synovitis)、痤疮(acne)、 脓疱 病(pustulosis)、骨肥厚(hyperostosis)和骨髓炎(...
...及早 气管切开 , 人工呼吸 。还应根据病情给予强心剂及防治机遇性 细菌感染 等措施。 2、 抗毒素 治疗 及早应用多价抗毒血清(A、B、E型),对本病有特效,必须在起病后24h内或瘫痪发生前注射最为有效,剂量每次5万U—10万U, 静脉 或 肌内注射 (或先做 皮肤 敏感实验,过敏者先行 脱敏 处理),必要时6h后重复给予同样剂量1次。在病菌型别已确定者,...
扁平型骨盆 指骨盆入口平面狭窄,前后径缩短,状扁平,故名。
透明血管型分为3型:透明血管型(HV)、浆细胞型(PC)和混合型。HV型的特点是除淋巴滤泡增多外,有广泛透明变性的毛细 血管增生 ,部分淋巴细胞可环绕中心呈层状排列如“ 洋葱 皮样”,生发中心消失,淋巴窦可消失或有纤维化。PC型的特点是淋巴滤泡间有大量成熟浆细胞,透明变性血管少见。混合型具有上述两型的特点,且常见于淋巴结以外的部位。一般认为,透明血管型较常见...
x型腿医学上称膝外翻,俗称八字步,是非常常见的下肢畸形。
...病急,传染性强,易造成婴儿室流行,应引起重视。 【症状】 多在生后4~10天的新生儿发病,在暴露部位出现 红斑 ,水疱或大疱,2-3天后成 脓疱 ,疱壁薄,易破,成红色糜烂面,可蔓延至全身,水疱干涸形成薄痂或 脱屑 ,如侵及口腔粘膜,影响吸奶,病情轻时,可无全身症状,严重时伴 发热 , 精神萎靡 、 腹泻 呕吐 ,绿色泡沫状粪便,易并发肾炎、 肺炎 、 败血...
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