...12q14。 4.黏多糖病Ⅳ型（Morquio综合征） 临床特征与黏多糖病Ⅰ-H型相似，但无智能障碍。有明显的生长障碍，骨骼畸形，X线呈典型的黏多糖病表现，脊椎有鸟嘴样突出改变，椎骨扁平，飘带肋骨，鸡胸等，面容丑陋，鼻矮、口大、牙齿发育不良，...
...频率为1－0.53=0.47。因为两个等位基因的相对频率相加必须等于1。换言之，设M的基因频率为p,N的基因频率为q,p+q=1（或100％）。所以，在研究一个等位基因在群体中的频率时，就要考虑到基因库。基因库实际上就是一个群体的全部...
...了的Cls借Ca2+连接成扭曲的“8”字形，盘架于C1q近头部的6条螺旋结构间（图5-3）。Clr和Cls的分子量条螺旋结构间（图5-3）。Clr和Cls的分子量均为85kDa。它们激活后，在分子内的精氨酸与亮氨酸残基间断裂，形成分子量...
...本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰...
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