...单克隆丙种球蛋白病突出的特点是患者血清在存在异常增多的单克隆蛋白（monoclonalprotein，MP，M蛋白），其理化性质十分均一，是研究Ig结构、制备各亚类特异性杭血清的天然原料；但是多无免疫活性，所以又称副蛋白（...
...预防 原发性免疫缺陷的预防仅限于对已知的经检定的遗传基因进行遗传咨询。以培养的羊水细胞或胎儿血作产前诊断可用于少数几种免疫缺陷，诸如X连锁无γ球蛋白血症，Wiskott-Aldrich综合征，大多数严重联合免疫缺缺，伴腺苷脱氨酶缺陷以及...
...兄弟姐妹11／2同胞兄妹21／4舅甥女（姑侄）31／8表兄妹41／16二级表兄妹61／64图6－3 表兄妹婚配中基因传递图解图6－4 二级表兄妹婚配中基因传递图解（2）X连锁基因近亲系数：由于女性两条X染色体，有两个X等位基因，他们可形成纯合子...
...兄弟姐妹11／2同胞兄妹21／4舅甥女（姑侄）31／8表兄妹41／16二级表兄妹61／64图6－3 表兄妹婚配中基因传递图解图6－4 二级表兄妹婚配中基因传递图解（2）X连锁基因近亲系数：由于女性两条X染色体，有两个X等位基因，他们可形成纯合子...
...电流量=生产要膜的宽度（cm）×膜条数]，同时取新鲜人血清作对照，电泳时间以白蛋白与丙种球蛋白之间的电泳展开距离达3～4cm为宜。2.2 染色电泳完毕，将膜条取下浸于染色液中，2～3分钟后，用漂洗液反复漂洗至底色完全脱净。2.3 透明将漂净并...
...遗传性凝血因子Ⅴ缺乏 遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。...
...这个基因是显性还是隐性基因，和这个基因是否位于X染色体上(X连锁)。因为一个基因指导一种特定蛋白质的合成，因此异常基因就可能产生异常蛋白质或导致某种蛋白质含量异常，进而引起细胞功能的异常，最终导致机体形态或功能异常。常染色体遗传位于常染色体...
...脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等...
...单克隆丙种球蛋白病的实验室诊断主要依靠血液学和免疫学手段。其中免疫学检测尤为重要。一般，免疫球蛋白的多数分析测定技术都可用于丙种球蛋白病的检测。当临床上考虑为多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症或其它浆细胞恶变疾病时，首先应该做血清蛋白区带电泳，...
...（一）维生素A缺乏症：可发生夜盲、结膜干燥和角膜软化等。（二）维生素B1缺乏症：可致球后视神经炎，动眼神经和外展神经麻痹，调节障碍和角膜表层感觉减退和混浊等。（三）维生素B2缺乏症：包括烟酸及核黄素两种，烟酸缺乏可产生视神经炎或视网膜炎。...
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