...马方综合症是一种结缔组织疾病,所以影响许多结构,包括骨胳、肺、心脏、眼睛和血管。该疾病通常以细长肢为特征,据信已影响Abrahama Lincoln.马方综合症是一种被定位到染色体15上FBN1基因的显性常规染色体疾病。FBN1编码一种...
...据新出版的《自然》杂志报道,由华盛顿大学医学院威尔逊领导的科学家小组已成功破译了人体7号染色体。这是人体23对染色体中迄今揭示出的最大的结构。 7号染色体同目前所研究的包括囊状纤维化、遗传性耳聋和癌症等多种人类疾病有关。它包含1.53亿个...
...通过对补体系统的蛋白结构进一步探查,表现了一些颇具特色的结构功能域(module),并根据它们在氨基酸序列上的同源性,将它们归为几个不同的蛋白家族。同一家族中的各个成员通常具有相类似的结构和功能。此外,根据不同补体蛋白基因间的同源性,提示...
...可以克隆获得天然的或任意设计的核酸序列,可以大量获得过去难以得到的生物体内极微量的活性蛋白质、可以设计获得任意定点突变(site-directed mutagenesis)的基因和蛋白质,这就为研究蛋白质与核酸的结构与功能、揭露生命的本质提供...
...234bp,其中外显子2所编码的Asn43糖基化位点为LPL催化活性必需的,外显子4编码脂质结合区。外显子6包含243bp。编码肝素结合区。外显子7~9长度分别为121、183和105bp。编码结构参与与ApoCⅡ结合。外显子10是LPL基因中...
...免疫细胞在发育成熟的过程中都伴随有膜表面标志的变化。在发育的任何阶段发生恶性变的免疫细胞,都具有其固有的、特定的膜标志。这些不同分化阶段的恶性肿瘤细胞是研究细胞恶性变机制的理想模型,对研究恶性肿瘤发生学具有重要意义。MHC基因复合体的结构和功能...
...基因发生突变造成核甘酸酶重复扩展有关。DMD与缺乏对维持细胞结构起重要作用的细胞支架蛋白、肌细胞增强蛋白有关。而埃—克综合症基因已被定位。我们期待把蛋白质功能理解为疾病的基础。...
...变化及核内基因的活化、增殖、分化、不应答或诱导细胞程序性死亡。表8-8 BCR与TCR识别抗原的比较· BCR-Igα、Igβ· 配体-受体相互作用,抗原-BCR· 直接结合游离抗原· 可与任何蛋白质抗原发生应答· 识别的抗原表位...
...是什么?从1953年发现DNA是双螺旋对称结构后,世人都认为已经找到了人类生命的奥妙,今年6月26日美国的柯林顿总统与英国的布莱尔首相同时宣布完成人类基因组草图,虽然如此,离人类能够破解所有的基因密码时候还早得很,可是,就现在所知的基因研究...
...(一)H-2复合体的结构本世纪30年代,Gorer在鉴定近交系小鼠血型抗原时曾发现4组红细胞抗原,命名为抗原Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ。其中抗原Ⅱ只存在于某些品系而不存在于另一些品系小鼠中。其后,Snell等用近交系小鼠中生长的肿瘤分别移植于其杂交...
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