唐氏综合征 又称 21-三体综合征 , 先天智力障碍 或 Down综合征 ,属 常染色体畸变 ,是小儿 染色体病 中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的 发病率 愈高。60%患儿在 胎儿 早期即夭折 流产 。 唐氏综合征包含一系列的 遗传病 ,其中最具代表性的第21对 染色体 的三体现象,会导致包括 学习障碍 、 智能障碍...
唐氏综合征 又称 21-三体综合征 , 先天智力障碍 或 Down综合征 ,属 常染色体畸变 ,是小儿 染色体病 中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的 发病率 愈高。60%患儿在 胎儿 早期即夭折 流产 。 唐氏综合征包含一系列的 遗传病 ,其中最具代表性的第21对 染色体 的三体现象,会导致包括 学习障碍 、 智能障碍...
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赖利-戴综合征 又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia),是少见的家族性 常染色体隐性遗传病 。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中 基因 携带者 约l/50。 临床特征为丰富多样的 自主神经 功能失常,如无 泪液 、异常 多汗 、 皮肤 红斑 、 吞咽困难 、偶发 高...
中叶综合征 (middle lung lobe syndrome)又称Brock 综合征 或Graham -Burford-Mayer综合征,是指由于 支气管 受管外肿大 淋巴结 的压迫阻塞,引起 右肺中叶 (或 左肺 舌叶) 肺不张 , 肺叶 缩小,或并 炎症 实变。单纯性炎症等引起的肺中叶收缩性不张不属此综合征。 中叶综合征的病因 (一)发病原因 引起本...
快慢综合征 则缺乏 病窦 的基本诊断标准,平时不伴有症状性 窦性心动过缓 和 窦性停搏 ,但有各种主动性的房性 快速性心律失常 ,心律失常终止后出现一过性的窦房结功能抑制,可以定义为原发性房性快速性心律失常和继发性窦房结功能障碍。快是原发性的,慢是继发性的。 临床特点 快慢综合征 患者常无 器质性心脏病 ,又无 病窦 的表现, 冠脉 常为正常,其发生机制不清...
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