...基因突变为大片段缺失，其他突变形式有阻断拼接引起的插入、框架内缺失和无义突变。 (二)发病机制 ATM蛋白作为PI3-激酶相关家族，参与细胞周期调控、细胞内蛋白转运和DNA损伤的反应。当细胞受到放射线照射时，ATM蛋白的主要功能是使细胞周期处于...
...基因突变为大片段缺失，其他突变形式有阻断拼接引起的插入、框架内缺失和无义突变。 (二)发病机制 ATM蛋白作为PI3-激酶相关家族，参与细胞周期调控、细胞内蛋白转运和DNA损伤的反应。当细胞受到放射线照射时，ATM蛋白的主要功能是使细胞周期处于...
...第17条染色体上的BRCA1和在第13条染色体上的BRCA2。在患者在各自携带BRCA1或BRCA2突变时，在他们生命的某一刻被诊断出患有乳房癌和卵巢癌的危险。直到最近还不清楚这些基因是什么功能，直到对有关酵母蛋白质的研究才展现出它们的正常...
...第17条染色体上的BRCA1和在第13条染色体上的BRCA2。在患者在各自携带BRCA1或BRCA2突变时，在他们生命的某一刻被诊断出患有乳房癌和卵巢癌的危险。直到最近还不清楚这些基因是什么功能，直到对有关酵母蛋白质的研究才展现出它们的正常...
...引起尿酸肾病与痛风肾病的病因是血和(或)尿中尿酸浓度增高，而使持续性尿酸浓度增高的许多因素有： 1.尿酸生成增加 (1)遗传因素：酶基因突变，如次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏。 (2)获得性因素：骨髓增生异常、高嘌呤摄取、过度肥胖和...
...迫在眉睫。葡萄糖激酶(GK)近些年来逐渐被科研人员所重视，以它为靶点来开发新的药物是未来的研究方向，基于该靶点的小分子激活剂研究也非常活跃。 ■生物活性至关重要 葡萄糖激酶在控制血糖平衡和代谢中扮演着重要角色，它通过调节胰岛素释放和促进肝脏...
...突然急剧的变化或改变 sudden change;revulsion 天气的突变 情绪的突变 生物体的基因型的突然变化,但并不由重组所产生,遗传物质可能在性质上和数量上发生变更或重排 mutation 基因突变 国语辞典 忽起的變化。 如...
...(一)发病原因 病因可能为神经元胞体特发性退行性变或轴索损伤继发胞体变化。Wilhelmsen(1994)等在一个额颞痴呆伴锥体外系症状的大家族中，将本病基因定位于17号染色体上，并证实与tau蛋白基因突变有关，目前已发现约20%的额颞...
...reed(1997年)根据收集的数百例卵巢癌文献资料，提出了人卵巢癌的分子发病模式。 该模式提示在下游的基因突变时，发病过程中的步骤可以跳跃，如交界性肿瘤下游的基因突变时，可能咣过交界性肿瘤，这可以解系数文献中关于交界性肿瘤在卵巢癌生物学...
...精是构成人体和维持人体生命活动的有形精微物质，具有繁衍生命、促进生长发育、生髓化血、濡养脏腑、生气化神等作用。 1．繁衍生命 生殖之精是繁衍后代的物质基础，其中蕴藏着男女双方的遗传信息，对子代的终生发育，如体质的强弱、形体特征乃至寿命的...
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