...-1 人高脂蛋白血症分型及其特征本症为常染色体隐性遗传,家族性遗传性纯合子型患者除血脂改变外,临床症状明显,而杂合子除TG高外,其症状不明显。Ⅰ型高脂血症又称为家族性高CM血症。发病原因主要是LPL的ApoCⅡ的遗传性缺陷,使LPL缺乏或者...
...所谓融合基因,是指将两个或多个基因的编码区首尾相连,置于同一套调控序列(包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等)控制之下,构成的嵌合基因.融合基因的表达产物为融合蛋白。...
...多态性(restriction fragment length polymorphisms,RFLP)与高血压有关。但Arngrimsson等进行家系分析显示,妊高征患者及其配偶间RFPL无统计学差异,推测肾素基因RFLP与妊高征的发生无...
...,主要取决于两个因素——父母的教育方式及其所处的社会文化环境。只要对害羞的儿童给予恰当的教导,就能够帮助其克服基因的影响,使他们变得大胆和自信起来。 美国马里兰大学儿童成长实验室的负责人内森·福克斯教授表示,父母的行为将决定孩子的“害羞基因...
...LDL-R、CETP、LRP及LPL等进行了转基因动物研究,先后建立了各种TGM模型。为深入了解脂蛋白运输基因如何调控以及高表达与低表达在调控脂蛋白代谢中的主要作用和为研究脂蛋白代谢紊乱及AS等提供更好的实验动物模型。临床资料表明,脂蛋白代谢等...
...LDL-R、CETP、LRP及LPL等进行了转基因动物研究,先后建立了各种TGM模型。为深入了解脂蛋白运输基因如何调控以及高表达与低表达在调控脂蛋白代谢中的主要作用和为研究脂蛋白代谢紊乱及AS等提供更好的实验动物模型。临床资料表明,脂蛋白代谢等...
...随着分子生物学的理论和技术的发展,癌基因和抑癌基因的检测已成为肿瘤临床诊断新一代的标志物。正常细胞的生长与增殖是由两大类基因调控的,一类是正向调控信号,主要是起促进细胞生长和增殖,并且阻止其发生终末分化倾向,癌的基因起着这一方面的作用,另...
...电泳来检出,并用于致病基因的连锁分析,这种诊断方法称为扩增片段长度多态性(amplified fragment length polymorphism,Amp-FLP)连锁分析法。PCR扩增后,产物即等位片段之间的差别有时只有几个核苷酸,故...
... 需要注意的是,FⅦ基因的多态性也能对FⅦ:C和FⅦ:Ag水平造成影响,FⅦ353多态性(M2)可以使FⅦ分泌效率降低,使Ⅶ水平降低48%,而-323P0/P10多态性可通过影响FⅦ转录速率而降低FⅦ水平。由于这些多态性的存在可使凝血因子Ⅶ...
...Ⅱ类分子均由二条以非共价键连接的多肽链(α、β)组成。二条链的基本结构相似,但分别由不同的MHC基因编码,且均具有多态性。虽然Ⅱ类分子的晶体衍射结构尚未得到,但光谱分析已证明与Ⅰ类分子具有某种相似性。Ⅱ类分子二条多肽链也可分为四个区,见(图...
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