...1．陈保生，脂蛋白的分离提纯，见：王克勤主编，脂蛋白与动脉粥样硬化，北京人民卫生出版社，1995：24～402．WarnickGR,Albers JJ,Heparin,Mn++quantition of high density ...
...基因突变是指染色体上一个位点内的遗传物质的变化，或者说是DNA分子上长链中碱基对的改变，也称点突变（Point Mutation）。简言之，所谓基因突变，就是一个基因变为它的等位基因。基因突变在生物界中是很普遍的，而且突变后所出现的性状与...
...基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使...
...Schneider等于1982年从牛肾上腺分离出LDL受体，以后又分离出编码牛LDL受体羧基末端1/3氨基酸的cDNA，并初步阐明了牛LDL受体cDNA，推导出人LDL受体的氨基酸序列。...
...VLDL）、低密度脂蛋白（low density lipoprotein,LDL）和高密度脂蛋白（high density lipoprotein,HDL）三大类；其脂蛋白微胶颗粒中的蛋白质部分称为载脂蛋白（apolipoprotein,...
...从表2-2可见，乳糜微粒和VLDL含有大量的甘油三酯和胆固醇酯，其密度相应较小。除乳糜微粒外，其他脂蛋白（VLDL、LDL、HDL）所含的极性脂质（磷脂）的百分比大致相近。高密度脂蛋白含有25%～30%的磷脂，其中磷脂酰胆碱磷脂总量的75...
...-VLDL的摄取不受限制。这一点，对由单核细胞而来的巨噬细胞的泡沫化在早期动脉粥样硬化的斑块形成中有重要意义。VLDL受体在脂肪细胞中多见，可能与肥胖成因有关。图4-7 LDL受体胞吞作用示意图...
...使其在VLDL和LDL从分泌到被清除的整个过程中，ApoB100不在脂质白分子间转换，这是与其他载脂蛋白不同之处。LDL上的ApoB100结构如图3-1所示。图3-1 LDL上的ApoB100结构图ApoB100生理功能有：①合成装配和分泌...
...产生一个4074个氨基酸的蛋白polyductin。对该蛋白的功能至今尚未阐明。到目前为至，共发现29个不同的PKHD1基因突变。 德国亚琛大学人类基因研究所的Bergmann C及其同事对90例ARPKD患者进行基因突变筛查，确定110个...
...杂合子患者，虽呈现高甘油三酯血症，但症状不显着。因乳糜微粒含量增加的缘故，该型脂蛋白异常以高血甘油三酯浓度为特征，一般高于11.29mmol/L。因乳糜微粒也含胆固醇，其胆固醇随甘油三酯升高亦增加，LDL和HDL通常偏低，而VLDL可轻度增加...
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