...脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中Ch或TG升高，或者是各种脂蛋白水平异常增高。高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）是指血浆中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一类或几类浓度过高的现象。一般根据血浆（血清）外观、血总...
...功能障碍，而致尿钙增多;此外，饮食与环境因素也与发病有关。 (二)发病机制 本病有明显家族性遗传倾向，发病机制与常染色体显性遗传和基因突变有关。利用家系分析，限制性片段长度多态性和微卫星灶DNA多态性分析的方法发现病变基因位于人类染色体...
...（R+S或Q+R）电压的绝对值都小于0.5mv或每个胸导联QRS波群电压的绝对值都不超过0.8mv，称为低电压（10w voltage），常见于心包积液，肺气肿、甲状腺功能低下和肥胖人。3.Q波正常Q波振幅不超过同导联R波的1/4，时间不...
...功能障碍，而致尿钙增多；此外，饮食与环境因素也与发病有关。 （二）发病机制 本病有明显家族性遗传倾向，发病机制与常染色体显性遗传和基因突变有关。利用家系分析，限制性片段长度多态性和微卫星灶DNA多态性分析的方法发现病变基因位于人类染色体Xpll....
...FcαR和FcεR.（一）FeγR1．FeγR的结构和分布 FeγR可分为FeγRⅠ、FeγRⅡ和FeγRⅢ三类，它们的结构和分布有所不同。（1）FeγRⅠ（CD64）：为70kD穿膜糖蛋白，属Ig超家族，胞膜外区有3个C2结构，FeγRⅠ...
...单核细胞趋化蛋白-1（monocyte chemotactic protein 1,MCP-1)又称单核细胞趋化和激活因子（monoctye chemotactic and activating factor,MCAF)，属于C-C亚族（...
...单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律...
...例性联CGD患儿的分析结果，该基因突变存在明显的异质性，多有家族特异性。基因缺失、错入突变和无意义突变发生率接近，分别占全部突变的20%;剪切为点突变（16%）和插入（10%），则占剩余突变的大部分。目前还发现存在两种调节突变，CyBB...
...为基础的遗传咨询：按视网膜母细胞瘤80%～90%的外显率计算，有关本病的发病风险的遗传咨询可参考表1。 （2）通过对Rb基因突变的检测来进行遗传咨询：DNA样本可取自外周血白细胞和视网膜母细胞瘤瘤组织。多种基因突变检测技术如Southern杂交...
...血液气体是指氧和二氧化碳，常以其分压来表示，当肺功能发生严重障碍，导致气体交换不全时可使动脉血氧分压、二氧化碳分压和氢离子浓度发生改变。因而血气分析是测定肺换气功能的重要指标，并能较准确反映酸碱紊乱的情况，为临床各科常用的一项检查方法。一...
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