...插入17bp;外显子2缺失2个bp,外显子8的5′端的给（donor）位缺失1个bp，结果使外显子8整个缺失；外显子8最后1个核苷酸有G→A突变。其他点突变还有外显子7有T→G突变，导致E2蛋白有Pro 215 Ile取代，外显子6有G→T...
...美国亚利桑那大学研究员发现一种蛋白与人类具有密切联系，弄清这一蛋白的功能将有助于治疗这一导致失明的疾病。 人类眼球充满了被称为水状体的液体，水状体保持眼球处于饱满状态并使眼睛正常工作。眼睛不停地补充水状体并通过让等量的液体流出达到眼睛压力...
...美国科学家近日宣布，听力和耳聋的关键在于一种耳中的蛋白，它可将声音转化为神经电信号，随后传送到大脑。 新发现的蛋白叫做ＴＲＰＡ１，是在内耳毛细胞的一端上被发现的，这些细胞被认为是人体听觉机制的核心部分。这种蛋白在内耳毛细胞的细胞膜中组成...
...Tamm-Harsefall(TH)蛋白是肾脏的一种特异性蛋白，主要存在于尿液中，血清中仅微量存在，对其进行测定，对肾病的诊断有一定价值。测定方法用酶联免疫吸附测定。 降低：见于肾小球肾炎、多囊肾、肾功能衰竭和肾功能减退。 升高：见于...
...代谢征群肝脏轻度脂肪变肝淤血过度换气引起晕鼓腮和吹口哨漏鼓膜发红，耳后肛门畸形肝缩小肝被膜血肿破裂膈肌缺损 睾丸增大和变硬宫颈黏液脓性分关节松弛广泛性与不定位 1 2 3 4 下一页 尾页 拼音F拼音G拼音H ...
...治疗 对晶状体蛋白过敏性青光眼，应针对病因去除免疫反应原，即尽早手术摘除晶状体，或清除残留晶状体皮质。术前应全身及局部应用皮质类固醇，以控制葡萄膜炎，同时应用高渗药和碳酸酐酶抑制药，眼部可点用1%左旋肾上腺素或β受体阻滞药等抗青光眼药物。...
...发生错义突变(G→A)，致使因子Ⅴ分子第506位氨基酸由Arg变为Gln，从而不受APC的裂解。突变形成的因子Ⅴ仍具有正常的促凝活性，又能抗拒APC的裂解作用，致使机体处于高凝状态。其他遗传性缺陷还有因子Ⅴ306位点突变、因子Ⅷ变异等。...
...WetterauJ.R等于1984年发现肝细胞微粒体的离子强度缓冲液里有加速甘油三酯和胆固醇酯转运作用，用Bio-Gel A-5m和Hydroxylapatite纯化，并监测其活性，发现该蛋白的激活作用促进甘油三酯转运的活力大。经凝胶过滤...
...日前，第四军医大学西京医院全军骨科研究所和第二炮兵总医院骨科共同完成的一项研究表明，卵磷脂可以作为重组人骨形态发生蛋白-2的一种新载体材料。 骨缺损和骨不连是骨科的难题之一，常用的治疗手段是骨移植术，但各种骨移植术都有一定的局限性，因此...
...迄今为止，有关乳清蛋白生物学活性的研究已经有许多报告，然而其机制原理的研究都不太一样，而且更新的研究资料几乎每天都有。以下是最新的有关乳清蛋白生物学活性的资料和不同的报告。但是这些对人体的生物学活性多数均尚未取得临床试验的确证，在取得实证...
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