目前尚未有明确的预防措施。本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患者 卧床不起 而残废。
病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病变累及小脑及传导纤维、脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底节、脑神经核、脊神经节和自主神经系统。
(一)发病原因 本病确切的发病机制目前仍不十分清楚。父母一般不发病,同辈发病且男女受累的机会相等。故认为是一种常染色体隐性遗传病。大多数患者的父母为非近亲婚配,但亦有近亲婚配者。 (二)发病机制 目前关于本病的发病机制有以下几种假说: 1.自身免疫假说 Kaufmann等在本病患者体内发现了针对胸腺和神经组织的细胞毒性抗体,并认为这些抗体分别引起胸腺功能障碍
...0~900;30岁左右起病者,重复数为201~734。伴发 糖尿病 或肥厚性 心肌病 者,重复次数较多。近来也报道有例外的情况:有些典型临床症状而无GAA扩展;而有些GAA扩展但无FA的典型临床症状(McCabe等,2000)。 (二)发病机制 基因突变导致基因产物,即线粒体蛋白frataxin的减少。脊髓和心肌是frataxin表达最高的组织;肝、骨骼肌和...
易出现心肺并发症,如 心脏扩大 、、呼吸道感染等。
1. 脑脊液 ; 2.病原学检查:对临床诊治帮助往往不大; 3.脑电图检查; 4.放射学检查:头颅CT和核磁共振可见小脑和脑干萎缩。
可有进行性眼外肌 麻痹 、突眼、眼震,末梢性肌萎缩等。
可发生 脊柱侧弯 、 弓形足 或内翻足,肢体远端 肌肉萎缩 和 无力 ,肢体笨拙, 构音障碍 ,锥体束征或深感觉减低或消失, 视神经萎缩 , 白内障 , 智力发育迟缓 ,心理过程减慢和情绪不稳等。可发生心律不齐、 心力衰竭 ,发生 糖尿病 等。
...到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要...
...慢性的周围性前庭损害,诱发性前庭功能性试验均有障碍。 (二)中枢性前庭损害 前庭神经核及其中枢联系的病变称为中枢性前庭损害。见于多种原因所致的 脑干病变 时,表现为站立时向后或侧后方倾倒,与眼震慢相方向不一致,与头位无关,与自体的自发性偏斜方向不同。因此中枢性前庭损害的特点是各种前庭反应不一致,症状亦较轻,诱发性前庭功能试验无障碍,可与周周围性前庭损害鉴别。
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