...酶活性下降程度及临床表型又是由基因突变的严重程度和突变类型决定。为了更好地理解CAH的临床表现，有必要简要了解肾上腺皮质类固醇激素的生化及相关基因情况。 1.P450SCC基因(CYP11A)是20kb的单基因，位于15号染色体的长臂(15q...
...同工酶：Ⅱ型在肾上腺和性腺有活性，Ⅰ型在其他组织（皮肤、胎盘、乳房等）中有活性。3β-HSD基因（HSDβ1和HSDβ2）有93%同源性，都位于1号染色体（1p13.1）。 3.P450C17（17α-羟化酶/17，20裂解酶）。P450C17...
...酶活性下降程度及临床表型又是由基因突变的严重程度和突变类型决定。为了更好地理解CAH的临床表现，有必要简要了解肾上腺皮质类固醇激素的生化及相关基因情况。 1.P450SCC基因(CYP11A)是20kb的单基因，位于15号染色体的长臂(15q...
...时，C1s丝氨酸蛋白酶可从C2肽链的精氨酸和赖氨酸（223-234）间，将C2裂解为两个片段，即C2a和C2b。C2b由N端223个氨基酸残基构成，分子量为35kDa，由细胞膜表面释放入液相中，其生物学活性至今不明。C2a由509个氨基酸...
...11.4～17.04μmol/L。 正常17.1～28.44μmol/L。 充裕>28.50μmol/L。 (1)升高：使用Vc时。 (2)降低：坏血病、moller-Barlow病(骨病变加小儿坏血病)潜在性Vc缺乏状态。 血浆维生素C降低...
...TSP-1、LDL受体前体结构功能域及与穿孔蛋白同源的结构功能域。由于C9和穿孔蛋白在结构和功能上均非常相似，推测二者可能具有共同的祖基因。编码入C9的基因定位于第5号染色体上，末发现C9有多态性。...
...半衰期处长10-30倍。关于上述14种补体固有蛋白的特性及其生物学活性见表5-1。表5-1 补体固有成分的特性及生物学活性补体成分血清浓度（μg/ml）分子量（kDa）亚单位（链）及分子量（kDa）激活产物生物学活性C1q75410A:24...
...、δ、ε链的基因在11q23。Ig Fc段受体FcγRⅠ、FcγRⅡ、FcγRⅢ和FcεRⅠα链基因在1q23-q24。根据IGSF结构域中Ig折叠方式、两个半胱氨酸之间氨基酸残基的数目以及IgV区或C区同源性的程度，IGSF结构域可分为V...
...胱氨酸则通过接受1个质子形成硫氢基（-SH），从而获得转移性。需要提及的是，上述形成的反应性酰基极不稳定，若在60秒内未同碳水化物发生转酯反应，则反应性酰基即与水分子反应形成羧基，从而使C3b失去共价结合的能力（图5-7）。一般细胞表面都有...
...性肾炎的肾小球毛细血管壁因遭受破坏而断裂时，连续线形荧光可变为不连续的短线状。反之，免疫复合物性肾炎的沉积物过于密集时，可以出现假线条状荧光。而抗补体各种成分（如C1q、C3、B因子等）的抗体及纤维蛋白元抗体在肾小球毛细血管壁的沉积往往呈...
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