...1.CDAⅠ型 至今已报道30多例患者。兄弟姐妹可同时或相继发病，但未发现上下二代在同一家族发病。发病可在出生后(出现新生儿黄疸)、幼儿期，但多数至成人发病。查体可见脾大和黄疸，贫血为轻度。 2.CDA Ⅱ型 1969年Crookston...
...第1胎（女）、第3胎（女）、第5胎（男）均于4～5岁发病，见图1，其余2个孩子未患病。早期症状均表现双下肢远端开始，双下肢无力，行走及跑步渐感困难，肌肉萎缩常由腓骨伸趾总肌及足部小肌肉开始，然后胫前肌萎缩，渐向上发展。 肌萎缩一般不超过大腿...
...1.合并骨髓纤维化 近50%的MDS患者骨髓中有轻～中度网状纤维增多，其中：10%～15%的患者有明显纤维化。与原发性骨髓纤维化症不同的是，MDS合并骨髓纤维化者外周血常全血细胞减少，异形和破碎红细胞较少见;骨髓常示明显三系发育异常，...
...咽异感症（paraesthesia pharyngis）是一种临床常见的症状，既可为器质性病变所引起，也可为非器质性者，后者以30～40岁女性病人较多。【病因】（一）非器质性病因：咽神经官能症、癔病、疑癌症、焦虑状态，精神分裂症等。（二）...
...临床新分类--型、证、治法（一）XDF皮肤病变类型● 水 疱 症 ● 湿 糜 症 ● 鳞 痂 症 ● 皲 裂 症● 橘 皮 肿 症 ● 浅 溃 疡 症 ● 疣性溃疡症（二）XDF筋疽·肌腱筋膜病变类型● 巨趾、巨跖症● 窦道溃疡（单、多个...
...），分布范围至少在两个肺区内（左右肺上中下共6个区）各有一处；或有密集度I级的不规则小阴影（一群粗细、长短、形态不一的致密阴影），其分布范围不少于两个肺区，肺纹理清晰可见。（二）I＋小阴影明显增多，但密集度与分布范围中有一项不够定为“Ⅱ”者...
...抗利尿激素分泌异常症抗利尿激素分泌异常综合征,小儿抗利尿激素分泌异常综合症,血管加压素不适当分泌综合征 抗利尿激素分泌异常综合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone ...
...瘤症图形十一症（图）1．粉瘤（可治） 2．中粉瘤（不可治） 3．筋瘤（不可治） 4．肩瘤（不可治） 5．肘瘤（可治） 6．胁瘤（不可治） 7．乳瘤（可治） 8．发瘤（可治） 9．腰瘤（可治） 10．腿瘤（可治） 11．拐瘤（可治）...
...水解酶，细胞表面识别水解酶，继之被溶酶体摄取，并固定于溶酶体内。细胞表面识别水解酶，需要在细胞表面和溶酶体水解酶上都有特异性部位。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损，也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。 ...
...药物遗传学（pharmacogenetics）是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中，不同个体对某一药物可能...
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