...是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性溶血病，发病率为1/600万，主要的病变是基因缺失或基因表达障碍，Rh血型抗原可完全缺乏，也可部分缺乏。临床主要表现为轻中度贫血，血红蛋白间于80～130g/L，网织红细胞常间于6%～12%，MCV和...
...发病原因 1.遗传因素 哮喘是一种具有复杂性状的，具多基因遗传倾向的疾病。其特征为： ①外显不全； ②遗传异质化； ③多基因遗传； ④协同作用。 这些就导致在一个群体中发现的遗传连锁有关，而在另一个不同的群体中则不能发现。哮喘遗传学协作...
...（一）发病原因 胱氨酸病在男、女中发病率相同。双亲不能垂直地遗传本病给子女，但兄弟姐妹间常有多个发病。胱氨酸病属常染色体隐性遗传性疾病，患者为纯合子，其父母为携带本病的杂合子。本病临床有严重的婴儿肾病变型、青年患者的中间型以及成年的良性型...
...（一）染色体异常疾病再发危险率1.⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病，为了预防病儿的出生，应详细了解母亲的年龄，先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征病儿的染色体核型中，约95%为21-三体型。3%...
...纤维蛋白原裂解为纤维蛋白单体，同时，凝血酶还具有非常强的激活血小板的能力。凝血酶原异常会导致凝血酶产生减少，止血机制异常。 人凝血酶原基因位于11号染色体(11p11-q12)，长约21kb，共含有14个外显子和13个内含子。外显子(1～14)的...
...p21基因 ras基因家族与人类肿瘤相关的基因有三种——H-ras、K-ras和N-ras，分别定位在11、12和1号染色体上。K-ras因编码21kD的ras蛋白又名p21基因。在ras基因中，K-Ras对人类癌症影响最大，它好像分子...
...（一）发病原因 主要病因为醛固酮缺乏、集合管对醛固酮作用耐受及电压依赖三种因素所致。许多疾病都可以引起Ⅳ型RTA。 1.醛固酮缺乏 引起低肾素血症性低醛固酮血症的疾病，如各种慢性小管、间质肾脏病、糖尿病肾病、高血压肾硬化或肾移植等，均可...
...与发生染色体易位的白血病密切相关。 Wiemels等报告了MTHFR多态性与MLL基因重排的婴儿白血病及TEL-AML1阳性或超二倍体儿童白血病的相关性。这些研究结果为儿童白血病不同分子生物学亚型可能有不同的病因提供了证据，同时也提示叶酸盐...
...，说明CML是一种获得性白血病，与遗传因素无关。 (二)发病机制 1.起源于造血干细胞 CML是一种起源于造血干细胞的获得性克隆性疾病，其主要证据有：①CML慢性期可有红细胞、中性粒细胞、嗜酸/嗜碱粒细胞、单核细胞和血小板增多;②CML患者...
...对于原发性遗传性原因所致的Ⅰ型RTA，尚无有效预防措施。而继发性疾病的预防应从治疗基础疾病入手，控制其发展致肾小管性酸中毒。对已病患者要积极治疗，防止病情进展，争取预后良好。...
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