诊断 凡符合本病征的临床及X线特征即可诊断。 鉴别 1.本病征免疫分型鉴别。 2.与 软骨发育不全 鉴别，在临床诊断时尚需与软骨发育不全症相区别。
...内胆汁减少或缺如、结合胆红素减少时，引起粪色淡或呈灰白色；胆酸减少，导致脂肪及脂溶性维生素吸收障碍，患儿可发生 脂肪泻 ， 营养不良 ，生长发育停滞及 脂溶性维生素缺乏 症。维生素A缺乏可出现毕脱斑，皮肤、黏膜角化；D缺乏引起 佝偻病 、手足搐搦症；E缺乏可致神经肌肉退行性变、近端肌萎缩；K缺乏可引起颅内、胃肠道等出血，血凝血酶原时间延长。 （3）原发疾病所...
...草、黄丁苦草、对叶接骨草、绿骨大青、红丝线、九头、狮草、红蓝、山蓝、青红玫 味性： 味苦；辛；性寒。 主治： 治疮痈，尿路感染，风湿关节痛，小儿惊风。 野靛青 《中药大辞典》野靛青 《中华本草》野靛青 资助【中医宝典】>>> 野丁香 别名： 历细、洒瓶花、丁香花 味性： 辛；性温。 归经： 胃经。 主治： 温胃止呕主。主胃寒呕逆；呕吐。 野丁香 《中药大辞典...
软骨毛发发育不良综合征（cartilage hair hypoplasia syndrome）即Gatti-Lux综合征，又称短肢侏儒免疫缺陷症（immunodeficiency with short-limbed dwarfism）、McKusick干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有 先天性心脏病 和智力障碍等。
...子草、野胡萝卜子、窃衣子、鹤虱 味性： 苦、辛，平。 归经： 归脾、胃经。 主治： 杀虫；消积；止痒。主蛔虫；晓虫；绦虫；钩虫病；虫积腹痛；小儿疳积；阴痒。 南鹤虱 《中国药典》南鹤虱 《中药大辞典》南鹤虱 《中华本草》南鹤虱 资助【中医宝典】>>> 南牡蒿 别名： 牡蒿 味性： 苦、微甘，温。 主治： 疏风清热；除湿止痛。主风热头痛；风湿性关节炎；蛇咬伤。...
...花 《本草择要纲目》迎春花 资助【中医宝典】>>> 迎春花根 别名： 金腰带根 味性： 苦;性平。 主治： 清热息风;活血调经。主肺热咳嗽;小儿惊风；月经不调。 迎春花根 《中华本草》迎春花根 资助【中医宝典】>>> 迎红杜鹃 别名： 迎山红[吉林]、尖叶杜鹃 味性： 苦，平。 主治： 解表，化痰，止咳，平喘。用于感冒头痛，咳嗽，哮喘，支气管炎。 迎红杜鹃 ...
...>>> 小叶三点金 别名： 斑鸠窝、辫子草、碎米柴、爬地香、哮灵草、小叶山绿豆 味性： 甘，平。 主治： 健脾利湿，止咳平喘，解毒消肿。用于小儿疳积，黄疸，痢疾，咳嗽，哮喘，支气管炎；外用治毒蛇咬伤，痈疮溃烂，漆疮，痔疮。 小叶三点金 《全国中草药汇编》小叶三点金 资助【中医宝典】>>> 小叶桑 别名： 野桑、小岩桑 味性： 味甘辛，性寒。 主治： 清热解表...
1.临床主要特点 为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。患者 头发 、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完 全秃 顶。出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150cm。长骨缩短，手足短粗， 指甲 短宽，可伴有韧带松弛，肘部不能完全伸展现象。本病征尚可伴有其他异常表现，如肠...
诊断 根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正常可确诊。 鉴别 本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如 佝偻病 、克汀病、脑下垂体功能不全、 软骨发育不全 等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。
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