...发病原因 本病属常染色体隐性遗传，也可散发。本病编码酸性 麦芽 糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。 (二)发病机制 糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性 麦芽 糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起。 麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种，分解α-1、4糖苷键和α-1、6糖苷键而游离 葡萄 糖分子，本病为...
摘要目前Ⅰ型糖尿病的基因治疗领域取得众多进展，如转入凋亡基因异种胰岛细胞以阻断免疫反应，通过各种策略将内分泌细胞系、肝细胞及成纤维细胞等经基因工程构建成能分泌成熟胰岛素的细胞，其分泌作用需受正常调控，本文对有关进展作以综述。 Ⅰ型糖尿病由胰岛β细胞自身免疫破坏所致，常规治疗是定期注射胰岛素。然而血糖难以达到功能良好的β细胞自然分泌胰岛素的控制状态，急性并发症...
糖原贮积病Ⅱ型 即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等，是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性 麦芽 糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为 心力衰竭 和肌肉 无力 ，幼年时期即可死于心力衰竭。
...和体态短小。进行性智力和运动发育迟缓可以是其最早的表现。自2岁开始，患儿 神经症 状进行性加重，伴以频发的 抽风 。有些患儿呈现轻度 黏多糖贮积症Ⅰ型 面容， 肝脾肿大 ， 心脏扩大 ，皮肤增厚，腰背侧弯。另一些患儿的面容更像 黏多糖贮积症 Ⅰ型，表现有前额突出，眼间距过宽，鼻梁塌陷，厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神经症状不明显，角膜一般清晰。神经系统症状恶化始于...
糖原贮积病 （glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型（glycogen storage disease type Ⅳ）又称支链淀粉病（amylopectinosis）、Andersen病（Andersens disease），是由淀粉1，4-1，6转 葡萄 糖苷酶缺陷所致。 在病人...
...下、肌纤维间、肌丝间有许多糖原颗粒沉积;线粒体肿胀、退变，肌纤维被大量糖原堆积，但形态正常;肌纤维组化染色可见磷酸化酶缺乏或完全消失。 糖原贮积病 的分类 1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为 肝大 、 低血糖 、先天性肌 无力 ， 肌张力减低 。 2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。 3.Ⅱ型 α-1，...
...行性迟缓， 脐疝 和腹股沟疝， 生长缓慢 ， 脑积水 ，皮肤增厚， 毛发增多 ，慢性流涕，耳部 反复感染 ，并可致听力损害等。 1. 黏多糖贮积症Ⅰ型 虽然黏多糖贮积症Ⅰ有3种亚型，但均为同一种酶缺乏，只是酶缺乏的程度不同而已。其中以Hurler综合征较常见，临床表现最为严重，Scheie综合征的症状出现时间较晚，病情最轻，而Hurler-Scheie综合征...
岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类 黏多糖贮积症 。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、 智力低下 及心脏病变为特征，无黏多 糖尿 。
诊断 根据病史、体征和血生化检测结果可做出临床诊断。病儿白细胞及肌组织的磷酸果糖激酶活力明显降低可助诊断。 鉴别 与 糖原贮积病Ⅴ型 鉴别。
按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型；病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型。前者出生时多发育正常，1岁左右可出现进行性面容丑陋， 巨舌 ，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足大，四肢肌张力低下并运动迟钝，但其程度不及Hurler综合征。 胸骨隆凸 ， 胸腰驼背 ，颅盖骨增厚，角膜一般清晰，但也有的患者出现晶体浑浊，初生时部分患者就...
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