西医治疗 本病无特殊治疗，日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作；口服 葡萄 糖和给予高蛋 白饮 食可提高运动耐量，但通常并无必要。可在运动之前口服 葡萄 糖或果糖，能暂时改善运动耐量。口服 麻黄 碱也有效。也可以其缺乏的酶行替代疗法。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
肌红 蛋白尿 ，严重者可有肾功能衰竭。
诊断 1.典型病史 为诊断线索。 2.缺氧运动试验阳性 即以血压绷带维持血压于收缩压，同时令手做伸展、握拳运动，于运动前，运动开始后1，2，3min各取静脉血1份，正常时运动后血乳酸量增加3倍以上，而病人无反应。同时病人 测试 侧手臂可出现痛性痉挛。 3.肌活检 显示糖原增加，肌磷酸化酶活性减低。本病征对注射肾上腺素或高血糖素能起反应。 鉴别 少数患者的肌电...
糖原贮积病 (glycogen storage disease,GSD)是 常染色体隐性遗传 疾病 ，，一类先天性酶（ 脱支酶 ）缺陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积 综合征 ,又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性 糊精 病(Limited ...
糖原贮积病 Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝 磷酸化酶 缺陷所造成，以 肝脏 病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，低糖 血症 、 高脂血症 和酮体增高程度均较轻，无心脏和 骨骼肌 受累 症状 ;随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生 低血糖 ，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。 小...
CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半 乳糖 苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似 黏多糖贮积症Ⅰ型 的骨骼异常。
...酸性β- 半乳糖 酶 同工酶 AB和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因 (二)发病机制 组织化学 和生物化学研究证明CM1 神经节苷脂贮积症 是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶AB和C在身体各组织中明显缺乏而引起可分为ⅠⅡⅢⅣ型其发病机制和 病理 变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主Ⅰ型患儿β- 半乳糖苷酶 显著缺乏该 酶活性 降低时CM1 神经节苷脂 即沉积于体内各器官...
...为常染色体隐性遗传病。由于肌磷酸化酶缺乏，而肝磷酸化正常。由于酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要，因此在剧烈运动后病人出现症状。 （二）发病机制 本病是因为位于11q13-qter的编码肌磷酸化酶的基因突变所造成，呈常染色体隐性遗传；因患者的肝磷酸化酶正常，故症状仅限于肌肉系统。骨骼肌缺乏肌磷酸化酶，导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足...
CM1神经节苷脂贮积症 (CM1 gangliosidosis)是由β- 半乳糖苷酶缺乏 而引起的一种遗传性 溶酶体 疾病 。其 遗传 方式为 常染色体隐性遗传 。临床特征为进行性 中枢神经系统障碍 及类似 黏多糖贮积症Ⅰ型 的 骨骼 异常。 CM1神经节苷脂贮积症的病因 (一)发病原因 遗传 基因缺陷 ，病人体内3种酸性β- 半乳糖 酶 同工酶 A、B和C...
脂贮积症是由于 脂肪分解 （ 代谢 ）酶异常导致有毒 脂肪代谢 产物在组织中贮积引起的 疾病 。 每一类脂质都有特殊的酶系统帮助分解。如果这些酶出现异常可导致应由这些酶分解的特定 脂质 贮积。一段时间后这些贮积的脂质就会损害体内很多器官。 戈谢病 戈谢（Gaucher）病是一种 遗传病 ，导致脂代谢产物 葡萄糖 脑苷脂贮积。 戈谢病是一种 常染色体隐性 遗传...
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