岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类 黏多糖贮积症 。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、 智力低下 及心脏病变为特征，无黏多 糖尿 。
糖原贮积病 (glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病 。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ)是因缺乏 磷酸化酶激酶 所致的一组不同的疾病，属 遗传性疾病 。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、 常染色体遗传 性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症...
脂贮积症是由于 脂肪分解 （ 代谢 ）酶异常导致有毒 脂肪代谢 产物在组织中贮积引起的 疾病 。 每一类脂质都有特殊的酶系统帮助分解。如果这些酶出现异常可导致应由这些酶分解的特定 脂质 贮积。一段时间后这些贮积的脂质就会损害体内很多器官。 戈谢病 戈谢（Gaucher）病是一种 遗传病 ，导致脂代谢产物 葡萄糖 脑苷脂贮积。 戈谢病是一种 常染色体隐性 遗传...
糖原贮积病 (glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病 。糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ)又称 支链淀粉 病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersens disease)，是由 淀粉 1，4-1，6转 葡萄糖 苷酶 ...
糖原贮积病 Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝 磷酸化酶 缺陷所造成，以 肝脏 病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，低糖 血症 、 高脂血症 和酮体增高程度均较轻，无心脏和 骨骼肌 受累 症状 ;随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生 低血糖 ，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。 小...
糖原贮积病 (glycogen storage disease,GSD)是 常染色体隐性遗传 疾病 ，，一类先天性酶（ 脱支酶 ）缺陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积 综合征 ,又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性 糊精 病(Limited ...
CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半 乳糖 苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似 黏多糖贮积症Ⅰ型 的骨骼异常。
糖原贮积病 (glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病 ， 常染色体隐性遗传 。 肌肉 磷酸化酶 (phosphorylase)缺乏所引起导致 肌细胞 内糖原分解受阻、 ATP 生成不足，受累组织为 横纹肌 ，主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现 疼痛 、 痉挛 和 无力 。又称为Mc Ardle...
...过多和体态短小。进行性智力和运动发育迟缓可以是其最早的表现。自2岁开始，患儿 神经症 状进行性加重，伴以频发的 抽风 。有些患儿呈现轻度 黏多糖贮积症Ⅰ型 面容， 肝脾肿大 ， 心脏扩大 ，皮肤增厚，腰背侧弯。另一些患儿的面容更像 黏多糖贮积症 Ⅰ型，表现有前额突出，眼间距过宽，鼻梁塌陷，厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神经症状不明显，角膜一般清晰。神经系统症状恶化...
预测本病的方法是妊娠14～16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性 麦芽 糖活性，若见降低，则应中止妊娠。 遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
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