糖原贮积症 是少见的一组相关的 常染色体隐性 遗传病 ，患者不能正常 代谢 糖原 。因此糖原（一种 淀粉 ）大量累积。 最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞珀病），通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、 肌肉 、 神经 及 心脏 ，使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如 婴儿 般软弱且进行性 无力 ，有 呼吸 及 吞咽困难 。庞珀病是不可治愈的，大多数患儿2岁...
脂贮积症是由于 脂肪分解 （ 代谢 ）酶异常导致有毒 脂肪代谢 产物在组织中贮积引起的 疾病 。 每一类脂质都有特殊的酶系统帮助分解。如果这些酶出现异常可导致应由这些酶分解的特定 脂质 贮积。一段时间后这些贮积的脂质就会损害体内很多器官。 戈谢病 戈谢（Gaucher）病是一种 遗传病 ，导致脂代谢产物 葡萄糖 脑苷脂贮积。 戈谢病是一种 常染色体隐性 遗传...
糖原贮积病 (glycogen storage disease,GSD)是 常染色体隐性遗传 疾病 ，，一类先天性酶（ 脱支酶 ）缺陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积 综合征 ,又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性 糊精 病(Limited ...
...膜 动静脉 畸形 多见于男性，男女比例为4～8∶1。本病的发病年龄平均在45岁左右。病变好发于胸腰段。无明显的家族发病倾向。统计资料显示，本型患者多伴有获得性 疾病 ，可能与 创伤 性因素有关，但其确切机制尚不清楚。 第Ⅰ型脊髓血管畸形的病因 (一)发病原因 硬膜 动静脉畸形 中， 动脉 的供应来源于 脊柱 节段动脉的 硬脊膜 分支(图1)。在大多数情况下，...
Ⅰ型肾小管性酸中毒 Ⅰ型肾小管性酸中毒系远端 肾小管 功能缺陷，不能在肾小管腔液与管周液之间建立起有效的PH梯度，泌氢及生成氨减少，使氢离子滞留体内，致产生 酸中毒 。 病因 一、 原发性 家庭性及散发性：并可伴发某些 遗传病 如 骨硬化病 、 肝豆状核变性 、 碳酸酐酶 缺乏。 二、药物所致 两性霉素B 、锂、 甲苯 及 氨氯吡咪 。 三、 钙代谢紊乱 特...
...汗过多和体态短小。进行性智力和运动发育迟缓可以是其最早的表现。自2岁开始，患儿 神经症 状进行性加重，伴以频发的 抽风 。有些患儿呈现轻度 黏多糖贮积症Ⅰ型 面容， 肝脾肿大 ， 心脏扩大 ，皮肤增厚，腰背侧弯。另一些患儿的面容更像 黏多糖贮积症 Ⅰ型，表现有前额突出，眼间距过宽，鼻梁塌陷，厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神经症状不明显，角膜一般清晰。神经系统症状恶...
糖原贮积病 (glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病 ， 常染色体隐性遗传 。 肌肉 磷酸化酶 (phosphorylase)缺乏所引起导致 肌细胞 内糖原分解受阻、 ATP 生成不足，受累组织为 横纹肌 ，主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现 疼痛 、 痉挛 和 无力 。又称为Mc Ardle...
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
诊断 根据临床症状、X线表现、 反复感染 、 智力低下 、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，即可诊断本病。 鉴别 在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。
本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同，症状略有差异。肌 无力 及 智能减退 是神经系统主要表现。 1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见 肝脏肿大 ，甚至占据整个腹腔。肾也肿大，但肾功正常。 2. 低血糖 婴儿可发生低血糖性 惊厥 、 昏迷 和智能减退，严重患者出现 酮症酸中毒 。 3.生长发育迟缓 体材矮小...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。