...,出现呼吸困难、惊厥、昏迷等危重征象,少数病人可在中毒后20分钟至48小时内出现休克、甚至死亡,而胃肠道症状并不显著。病儿可有血卟啉病发作,尿卟胆原强阳性。...
...(一)发病原因 常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷,导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷,ALA和卟胆原的产生和排泄增多,在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。 (二)发病机制 本病...
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