...世界卫生组织 ( WHO )以临床检验表现型为基础分为六型,将原来的Ⅱ型又分为Ⅱ a 和Ⅱ b 两型,如表4-1所示。 (一)Ⅰ型 高脂蛋白血症 患者血浆 TG 升高,Ch正常,CM、VLDL含量升高,LDL及HDL均降低。约有2/3的病人在10岁前发病。 患者新鲜 血清 外观呈乳白色混浊,4℃过夜,血浆上层出现“奶油样”上层。大部分患者伴有 视网膜脂血症 ...
X-连锁高免疫球蛋白M 血症 (X-linked hyper IgM syndrome,XHIM)为一较罕见的 原发性免疫缺陷病 。该病以反复 感染 为特征,伴 血清 IgG 、 IgA 、 IgE 水平降低而IgM正常或升高。 小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症的病因 (一)发病原因 很长一段时间里,人们认为HIM是 B细胞 内源性缺陷导致的 免疫球蛋白 转换...
...骨骼改变特点可助诊断。 鉴别 主要与Pagets病鉴别,Pagets病又称 变形性骨炎 ,主要在成人多见。为常染色体显性遗传病,常有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似,降钙素增高。主要鉴别点是Pagets病有特殊的地区分布,英国德国发病率高于北美,我国少见。本症指、趾骨很少受累。有时可同时患有原发性 甲状旁腺功能亢进 。治疗与高磷酸酶血症相同。
高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病,极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病,主要表现为过多的溶骨和成骨过程,使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高,血清钙、磷正常。
高 胆红素血症 是指血中 胆红素 水平异常增高。 循环中老化的、破坏的、异常的 红细胞 主要在 脾脏 清除, 血红蛋白 (红细胞内可携带氧气的 蛋白质 ) 代谢 成胆红素(一种黄色色素)。胆红素随血循环到 肝脏 ,在肝脏发生 化学 改变(结合),然后以 胆汁 复合物 的形式 排泄 到肠腔。 多数正常 新生儿 在生后头几天血胆红素可暂时升高,出现 皮肤 黄染(...
高脂蛋白血症Ⅱ型分为 高脂蛋白血症 Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。 高脂蛋白血症Ⅱa型:又名 家族性高胆固醇血症 、高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍,表现为高脂β-蛋白血症,且由于β-脂蛋白(LDL)受体缺乏或功能不全,导致细胞内胆固醇代...
...,美国科学家报告了一项基于1,448名巨大原发性 前列腺癌 患者的研究。 这些病人被随机分组以接受治疗。第一组在放射治疗前两个月及放疗中接受雄激素去势治疗(使用药物有促性腺激素释放激素类似物,抗雄激素以及氟他胺)。第二组仅接受放射治疗。 密西根州,Ann Arbor,St. Joseph Mercy医院的放射肿瘤学家Miljenko V. Pilepich博...
...或O形腿,以及其他不规则畸形。可出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累时,颅骨变厚,头围不断增大,颅骨变形,常伴有 头痛 。病变侵犯脊柱可发生 脊柱后突 或侧弯畸形。 暂时性高磷酸酶血症,常在2个月~2岁发生,除了轻微 胃肠道症状 外,没有更多的临床表现。通常在体检筛查时才发现,肝脏和骨骼的同工酶部分增高,但临床上没有肝脏和骨的障碍,一般4~6个月消失。
高脂蛋白血症Ⅳ型(hyperlipoproteinemia type Ⅳ)又名脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性高脂血症、内源性高甘油三酯血症。它是一种常由糖类促发的高β-脂蛋白血症。是最常见的类型,成年发病。呈常染色体隐性遗传,但外源性因子起着重要作用。可能有如 糖尿病 ,是一种体质性疾病。
高脂蛋白血症Ⅴ型(hyperlipoproteinemia type Ⅴ)又名脂肪和糖诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性和外源性高脂血症、热卡诱导的高脂血症。由于乳糜微粒和VLDLS增加所致的 高脂蛋白血症 ,是 高脂蛋白血症Ⅰ型 和Ⅳ型的结合型。发病率低,多在成 人发 病。它被认为是Ⅳ型的亚型,且常和 肥胖 和(或)酗酒有关。如果外...
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