...精神上的痛苦及不安心理。 C.对于未发病的患者给予及早注意，并给予必要的处理。 ②对于双亲及亲属： A.检出家族中携带者及隐性病例。 B.判断家庭某一成员的发病风险。 C.对有生育遗传病子女风险的夫妇，帮助他们科学地，并根据计划生育的规定，...
...(一)发病原因 病因可能为外胚叶发育不全，或起源于中胚叶。但有些器官的病变呈静息或隐匿状态，临床无症状及体征，以致难以发现。其遗传外显率不完全或表现度有变异，使临床所见极不一致，往往同一家族的发病者中表现不一，家族成员间以及与先证者之间...
...家族中如有癌症病患如：、结、鼻咽癌、前列腺癌及方面的乳癌、子宫颈癌等。若罹患癌症者是属于同一家族或是同等亲，则可能为高危险群。至于有多少机率会得癌症目前并无统计数字，因此家中若有癌症患者即属于高危险群，这需要长时间追踪及检查。 而目前对于...
...本病是遗传性家族性铜代谢障碍引起的疾病，可以表现为各种各样的神经精神征象和肝脏疾病的征象，角膜色素环是本病的一个特征。凡发现1例确诊的病例，就应对其家族成员都作眼科裂隙灯检查看有无角膜色素环，并检测血清铜与尿铜，以明确是否为尚无临床征象的...
...本病是遗传性家族性铜代谢障碍引起的疾病，可以表现为各种各样的神经精神征象和肝脏疾病的征象，角膜色素环是本病的一个特征。凡发现1例确诊的病例，就应对其家族成员都作眼科裂隙灯检查看有无角膜色素环，并检测血清铜与尿铜，以明确是否为尚无临床征象的...
...本文介绍duchenne型肌营养不良症家族遗传学分析。 duchenne型肌营养不良症(dmd),即假肥大型进行性肌营养不良症,是一种x连锁隐性遗传的致死性神经肌肉疾病,以受累为主,发生率占出生男婴的1/3500左右,平均确诊年龄4·6岁...
...基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。对于这一部分病人，难以与家族性混合型高脂血症相鉴别，除非同时发现病人有上述其他的临床特征。...
...了解儿母妊娠史，分娩史，临产前有无感染及用药史，有无输血史，家族成员有无肝炎，黄疸史。注意胎次，是否早产，有无产伤、窒息、缺氧、饥饿、感染史，详细询问黄疸出现及持续时间，程度与消长情况，大小便颜色。生后有无引起黄疸的用药史(如磺胺，水杨酸...
...标签：中药煎服 有些特殊药，医生开处方时，在药物右上角标出先煎、后下、包煎、烊化、另煎、冲服等字样，煎煮时应特别注意。 1.先煎：介壳、矿石类药，如龟板、芒硝等贵重而量小的药物或粉末药物，为了避免浪费，一般均不进行煎剂，可用其他煎好的药液...
...当医生发现病人可能患上遗传病时，便会转介病人向遗传谘询员求助，由遗传谘询员绘?家族遗传图谱及作出评估。病人也可以主动向遗传谘询员求助，特别是知道自己患上某类遗传病，或是有家族成员患有遗传病。 我在美国见到的求诊人士主要有两类∶一是家族?有人...
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