...1.原发性肾性葡萄糖尿(primary renal glucosuria) 是遗传因素引起的近端肾小管对葡萄糖重吸收障碍，临床上有两种疾病：小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征及良性家族性肾性糖尿。 小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征是空肠及...
...隐球菌病是由新形隐球菌引起的一种亚急性或慢性感染，主要侵犯脑和脑膜，其次是肺、皮肤和肾脏等，常发生在恶性肿瘤及慢性消耗性疾病的基础上或在长期应用抗生素、皮质激素、抗癌药及免疫抑制剂以后发生。新形隐球菌是一种酵母菌，可从土壤、鸽粪、水果和...
... 本病治疗无特异方法，主要是支持疗法和对症处理。溶酶体酶替代疗法和骨髓移植疗效尚未得到广泛认可，但已有成功病例。 (四)其他 1.Peizaeus-Merzbacher病(PMD) 是X连锁遗传的进行性髓鞘生成不良，可能与(含)蛋白脂类蛋白...
...肾影增大，并可发现孤立肾的其他畸形。 3.B超，CT，肾图，肾动脉造影等均可协助诊断。 鉴别 1.肾发育不全 影像学检查可见一侧肾影明显缩小，肾盂肾盏变小，但形态正常，对侧肾脏代偿性增大，双侧输尿管均存在，膀胱镜检查输尿管开口位置正常，患者...
...据美国科研人员报道，过氧化物酶体增生物激活受体（PPAR）有望成为治疗肾小球肾炎、肾小球硬化和糖尿病肾病等疾病的新靶点。 田纳西Vanderbilt大学医学院的YouFei Guan博士及其同事指出，PPARs是配体依赖的转录因子中的核...
...诊断 本病诊断主要根据病史、症状、尿液中找到脱落的肾髓质坏死组织以及X线检查结果，并应与非坏死型急性肾盂肾炎、肾结核、肾结石及放线菌病鉴别方可诊断。诊断标准为： 1.有慢性间质性肾炎、肾盂肾炎、集合管出口受阻、上尿路梗阻等病变。 2.尿液...
...一、独特型发现本世纪中叶，人们发现将Ig注入同种或异种动物体内可诱导产生抗Ig的抗血清。随后发现了在Ig分子上有两类抗原决定簇，即同种型（isotype）和同种异型（allotype）。1955年Slater等在研究兔抗人骨髓瘤蛋白抗血清...
...错误的临床病理结论。因此，当在肾活检标本发现致密层变薄时，仔细询问患者家族史，继而检查有无蛋白尿、听力障碍、眼科学异常，以鉴别奥尔波特综合征和薄基底膜病。但感觉神经性耳聋对奥尔特综合征的诊断并非必需。 2.慢性肾小球肾炎临床表现可与奥尔波特(...
...差异造成的，它们分别来自淋巴细胞和中性粒细胞，较其对应的L-selectin分子小3～5kDa。除血清中外，在脑脊液和尿中也发现有sL-selectin的存在。L-selectin分子mRNA尚未发现在不同的剪接形式，因此...
...一种和AshkenaziJews有关的遗传性代谢障碍泰-萨病也已在Ouebec东南的法国加拿大人，Louisiana西南的Cajuns人和世界的其他人群中发现。泰-萨病表现的严重性从婴儿到青少年随年令不同有所变化，形成麻痹、痴呆、视觉缺损...
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