细胞色素C氧化酶缺乏症是 范科尼综合征 的一种， 范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起 葡萄 糖尿 ,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿.
...它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中，成熟红细胞中水平较低，是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少，HKⅢ型代偿性增高，血小板仅只有正常HK活性的20%～35%。凝血酶刺激后，尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损，但血小板代谢的缺陷无临床意义。 HK Ⅰ型结构基因定位于10p11.2。...
铜缺乏症综合征又称卷发综合征（kinky hair syndrome）即毛发灰质营养不良（trichopolio dystrophy），又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征（Menkes kinky hair syndrome）、Menkes钢毛综合征（Menkes steely hair syndrome）等。...
继发性生长激素缺乏症除上述表现外，可伴有原发病的各种症状。由下丘脑-垂体部位肿瘤引起者，可出现视力减退， 视野缺损 ，后期可出现 颅内压增高 的表现，以及 嗜睡 、 抽搐 等。
...在正常网织红细胞内降解为5′-核苷酸，其不易弥散的代谢产物(胞苷、胸苷及尿苷单磷酸盐)由P5′N再磷酸化而形成可弥散的产物透出细胞。P5′N缺乏性网织红细胞内聚集大量胞苷和尿苷复合物，可使总核苷酸池较正常红细胞中扩大5倍以上。由于核糖体在缺陷细胞内不能正常降解，从而大量聚集而形成瑞特染色中嗜碱点彩颗粒。由于缺陷性红细胞内大量消耗磷酸腺苷而非磷酸嘧啶，故P5′...
生长激素(GH)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多，在儿童、青少年时期，垂体GH分泌不足或缺乏，患者的生长都会出现明显障碍。其他原因还有营养不良、种族遗传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。如果身高低于同民族、同年龄的30%以下，或成人身高小于120cm，就是侏儒症(dwarfism)。
葡萄 糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。
（一）发病原因 铜为人体不可缺少的微量元素之一，人体含铜过多或过少均可导致体内器官的生化紊乱、生理功能障碍及多种病理变化。体内铜的缺乏是本病征的主要原因： 1.摄入不足 主要见于以牛奶为主喂养儿，牛奶含铜极少（平均浓度135μg/L），长期服牛奶，且有 营养不良 、或久泻、或肠外营养缺乏铜等。长期服牛奶的营养不良患儿，在恢复期，或偏食等，易发生铜的缺乏。经肠...
精子缺乏是 男性不育症 的重要原因之一，每次性生活，男性排出的精液量通常为2～6毫升。如排出量少于2毫升，甚至仅有点滴者，则称为精子缺乏症。 【概述】 精子缺乏是 男性不育 症的重要原因之一，每次性生活，男性排出的精液量通常为2～6毫升。如排出量少于2毫升，甚至仅有点滴者，则称为精子缺乏症。 祖国医学认为，肾为先天之本，主生殖、生长发育。肾中精气，互生互化，...
患儿因生长激素（growth hormone，GH）缺乏所导致的矮小，称为 生长激素缺乏症 ，又称为垂体性侏儒症。身材矮小（short stature）是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第3百分位。在众多因素中，内分泌的生长激素（GH）对身高的影响起着十分重要的作用。
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