...新华网东京７月５日电（记者何德功）日本长崎大学教授新川昭夫和横滨市立大学教授松元直通最近发现一种基因，它可导致马凡氏综合症，其表征为患者四肢和全身细长、有时因动脉破裂而死。 据《日经产业新闻》５日报道，马凡氏综合症是因为细胞外侧连接细胞的...
...常首发于3～7岁男孩，表现为骨盆肌无力，随后出现肩胛带肌无力且逐渐恶化，伴随着肌无力，肌肉体积可增大，但异常的肌组织是无力的。在90％的患病男孩中出现心肌肥大、无力，造成心跳异常，可在ECG上发现。患有假肥大型肌营养不良的男孩常有走路蹒跚，...
...新华网渥太华８月３１日电（记者胡光耀）据当地媒体３１日报道，加拿大麦吉尔大学的研究人员最近发现一种可以促使乳腺癌中的肿瘤细胞生长的基因。这一发现将为治疗乳腺癌创造条件。 参与研究的麦吉尔大学肿瘤学家威廉姆·穆勒博士说，这一称为“ＢＥ...
...美国科学家在最新一期《自然》科学杂志上发表研究论文说，他们发现一种导致遗传性秃顶的基因，这一发现有助寻找治疗遗传性单纯少毛症的方法。 遗传性单纯少毛症是一种罕见的皮肤类疾病。患者通常在婴幼儿时期发病，头部毛囊萎缩，毛发持续性部分或完全脱落...
...为了研究系统性红斑狼疮(sle)相关基因ifit1的功能，首先将ifit1从穿梭表达克隆转入真核表达克隆,然后转导进入jurkat细胞系,用有限稀释法筛选单克隆;再用cd3和cd28刺激单克隆,检测膜分子的表达、细胞凋亡、增生、细胞因子...
...据新华社讯 德国慕尼黑大学日前发布公报说，德国研究人员参与的两个国际研究小组分别发现了可增加心房纤维性颤动患病风险的一个新基因位点。这一发现有助于人们进一步了解心房纤颤的患病机理，并据此找到治疗方法。 慕尼黑大学的研究人员从4万名欧洲人...
...《自然遗传学》杂志２００３年第一期日前刊登了上海第二医科大学附属瑞金医院乐卫东教授的研究论文，对发现帕金森病新的突变基因的研究结果进行了阐述。在长达５年的研究中，乐卫东和他领衔的课题组第一次在国际上发现了２个第二号染色体的蛋白基因为...
...存在多态性，然后将ARPKD相关基因定位于人类6号染色体的同源区，该染色体含有很多预示性外显子。大鼠的Pck突变产生一剪接变化。 6号染色体同源区的基因筛选显示6个截短突变和12个错义突变，而14例先证者中有8例携带复合的杂合突变。 该...
...学者的重视。国外有学者报道银屑病表皮中角质形成细胞凋亡异常增多。抑凋亡基因bcl-2和促凋亡基因Fas、bax是现今研究较多、较重要的几个细胞凋亡相关基因。为了探讨这几种基因在银屑病发病中的意义，我们采用免疫组化方法检测了银屑病中细胞凋亡相关...
...特色的中国药用动植物功能基因组研究，建立和完善我国药用植物重要功能基因组研究和重要功能基因发现的技术体系，获得具有我国自主知识产权、功能明确和有应用前景的重要基因，进而带动相关制药产业的发展是紧迫任务，它将对我国健康事业发展作出巨大贡献。 2...
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