...量或活性增加;酶对嘌呤核苷的反馈抑制的敏感性降低;对酶活性由协调作用的腺苷酸或鸟苷酸浓度减少导致对酶的抑制作用降低在HPRT缺乏和PRPP合成酶过度活跃时细胞内PRPP浓度明显增高嘌呤合成增多在尿酸生成增多的患者其PRPP的转换是加速的此外...
...血小板因子缺乏病。 ②获得性：尿毒症、肝病、药物（阿司匹林、双嘧达莫等）、骨髓增生性疾病、恶性肿瘤。 3.凝血因子减少、缺乏或质异常所引起的出血性疾病 （1）凝血活酶生成障碍：凝血因子Ⅶ缺乏症（遗传性、获得性）、凝血因子Ⅸ缺乏症（遗传性、...
...有关的γ-谷氨酰转肽酶活性在肝癌组织中显著增高。在肝癌组织中与尿素合成有关的肝组织特异酶－鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OCT）、氨甲酰磷酸合成酶I（CPSI）、精氨酸酶等的活性降低；与核酸合成有关的天冬氨酸氨甲酰基转移酶（ATC），与细胞增殖及...
...这些酶成为当时临床实验室的常规测定项目，直到60年代ALP仍是世界上测定次数最多的酶。但在50年代以前，酶测定在检验科常规工作中只占很少一部分。诊断酶学的真正发展还是从50年代用分光亮度法建立了连续监测酶活性浓度方法开始，它可以测定不少用旧...
...常见于神经鞘磷脂病(又称尼曼-匹克病)，患者多为婴幼儿，是一种因遗传性神经鞘磷脂酶缺陷而引起脂质代谢紊乱的疾病。...
...的作用失调，引起类脂质在体内过多沉积，在网状内皮系统中，出现肝、脾大，中枢神经系统退行性变。神经鞘磷脂是由N-酰基硝氨醇与1个分子的磷酸胆碱在C1部位连接而成。神经鞘磷脂酶来源于各种细胞膜和红细胞基质等，在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后...
...的听诊检查，发现可疑者用心动超声进一步检查。 (2)早期处理：一旦在胎儿期明确诊断胎儿有先天性心血管畸形，都应及时终止妊娠。对某些遗传性酶或代谢缺陷病，在出生后及早进行有关替代疗法，有条件的医院可进行基因治疗，以防治相应疾病的发生。 3....
...听诊检查，发现可疑者用心动超声进一步检查。 (2)早期处理：一旦在胎儿期明确诊断胎儿有先天性心血管畸形，都应及时终止妊娠。对某些遗传性酶或代谢缺陷病，在出生后及早进行有关替代疗法，有条件的医院可进行基因治疗，以防止相应疾病的发生。 3....
...葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积。 （5）果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验：迅速静脉输注果糖（0.5g/kg）或半乳糖（1g/kg）配制的25%溶液，每10分钟取血1次，共1h，测定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，...
...4.2)和区带3蛋白(band 3)。 1.HS的分子病变 (1)锚蛋白缺乏：30%～60%的HS患者有锚蛋白缺乏，在显性遗传和隐性遗传性HS中均可出现，其特点是同时有膜收缩蛋白缺乏，且缺乏程度二者大致相同。目前已经清楚，锚蛋白缺乏是原发的，...
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