...双下肢或肩部针刺样疼痛。腱反射多消失或减低，肌力大致正常，少数患者可有腓骨肌和胫骨前肌无力，出现足下垂和跨阈步态，偶见轻微的弓型足。电生理检查示感觉神经传导速度降低或引不出。 2.儿童致残性遗传性感觉神经病 本型的临床特点为婴儿或儿童早期起病，...
...血小板因子缺乏病。 ②获得性：尿毒症、肝病、药物（阿司匹林、双嘧达莫等）、骨髓增生性疾病、恶性肿瘤。 3.凝血因子减少、缺乏或质异常所引起的出血性疾病 （1）凝血活酶生成障碍：凝血因子Ⅶ缺乏症（遗传性、获得性）、凝血因子Ⅸ缺乏症（遗传性、...
...氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受...
...含量最丰富，因此当小肠发生病损时乳糖酶最易受累，且恢复最慢，临床最常见；麦芽糖酶最不易受影响，蔗糖酶罕见单独发生缺乏，只在肠黏膜严重损伤时才引起活性下降，此时乳糖酶活性多早已受累，且常伴有单糖吸收障碍。 （二）发病机制 人体经口摄入的...
...常见于神经鞘磷脂病(又称尼曼-匹克病)，患者多为婴幼儿，是一种因遗传性神经鞘磷脂酶缺陷而引起脂质代谢紊乱的疾病。...
...色素b5和NADPH－细胞色素Ｐ450还原酶降解减少，这也是这类药物使单加氧酶活性增强的一个原因。酶蛋白受细胞内溶酶体中蛋白水解酶的催化而降解，因此,凡能改变蛋白水解酶活性或蛋白水解酶在溶酶体内分布的因素，都可间接地影响酶蛋白的降解速度。有关...
...的听诊检查，发现可疑者用心动超声进一步检查。 (2)早期处理：一旦在胎儿期明确诊断胎儿有先天性心血管畸形，都应及时终止妊娠。对某些遗传性酶或代谢缺陷病，在出生后及早进行有关替代疗法，有条件的医院可进行基因治疗，以防治相应疾病的发生。 3....
...听诊检查，发现可疑者用心动超声进一步检查。 (2)早期处理：一旦在胎儿期明确诊断胎儿有先天性心血管畸形，都应及时终止妊娠。对某些遗传性酶或代谢缺陷病，在出生后及早进行有关替代疗法，有条件的医院可进行基因治疗，以防止相应疾病的发生。 3....
...(一)发病原因 本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，无症状，纯合子酶活性往往在2%以下。 (二)发病机制 临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对ALA合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及...
...催化。 此反应调节失控和嘌呤合成增加的可能机制是：PRPP、谷氨酰胺浓度增高；酶的量或活性增加；酶对嘌呤核苷的反馈抑制的敏感性降低；对酶活性由协调作用的腺苷酸或鸟苷酸浓度减少，导致对酶的抑制作用降低。在HPRT缺乏和PRPP合成酶过度活跃时...
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