...遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属,就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段,它必须建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人即先证者着手,进行耐心细致的家系调查...
...遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属,就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段,它必须建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人即先证者着手,进行耐心细致的家系调查...
...遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。本症确定患儿基因型后,其母再次...
... 成年型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)是一种常染色体显性遗传病,发病率高,约1000人中有1名致病基因的携带者,起病较晚,多在30岁以后,主要为肾和肝中出现多发性囊肿,临床表现为腰疼、...
...监测,以防止地方性克汀病的发生。 (2)预防遗传性疾病的发生:若父母中已有人患明显的遗传病或子女中已有遗传性疾病者,或高龄初产妇,可进行遗传咨询,必要时进行产前诊断,如确诊胎儿有遗传性疾病,可及时终止妊娠,为及早发现某些先天性代谢缺陷疾病,...
...本症病因不清,尚无系统预防措施。预防措施参照其他出生缺陷性疾病。预防应从孕前贯穿至产前: 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如...
...本病属常染色体显性遗传性疾病,预防措施同遗传性疾病,应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通...
...目前因病因尚不清楚,尚无确切预防措施。预防措施应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(...
...引起智力低下的疾病,在其症状尚未出现之前就给以治疗,从而防止脑损伤。这方面的工作包括产前诊断、新生儿代谢病筛查、遗传病杂合子检出、出生缺陷监测、有高危因素的学前儿童的健康筛查。 3.三级预防 对脑部疾病、损伤、缺陷等采取综合措施。当疾病已经...
...本病属常染色体显性遗传性疾病,预防措施同遗传性疾病,应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通...
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