一些 肿瘤 是按孟德尔方式 遗传 的，亦即由单个 基因 的异常决定的。它们通常以 常染色体 显性 方式遗传，并有不同程度的恶变倾向，故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。 1． 家族性结肠息肉 家族性结肠息肉（familial polyposis coli,FPC）又称为家族 性腺 瘤样 息肉 症，在人群中的 发病率 为1：100000。表现为青少年时 结肠 ...
遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurrent risk...
一种 异质 性 遗传疾病 ,其特点为 血尿 , 肾功能 受损, 感觉神经 耳聋 及眼部异常. 尽管也存在着 常染色体隐性 遗传方式,但最常见的方式是X连锁的 显性 遗传,致病的 变异 发生在编码Ⅳ型 胶原 α-5链的COL4A5 基因 上.产生 突变 的Ⅳ型胶原索以及 肾小球 基底膜 上 共同抗原 丢失.大多数家族可有肾小球和 肾小管 基底膜增厚与变薄共存,...
免疫遗传学 (immunogenetics)， 免疫学 和 遗传学 交叉的边缘学科，主要研究 免疫系统 的结构和功能如 免疫应答 、 抗体 的多样性等的 遗传 基础。此外，也 应用免疫学 的方法来识别个体间的遗传差异（如 血型 、 表面抗原 等）以作为遗传规律分析的指标。 免疫遗传学 是 现代医学 临床实践的重要理论基础之一，是 输血 、 器官移植 、胎母不...
遗传性肥胖 症主要指 遗传 物质( 染色体 、 DNA )发生改变而导致的 肥胖 ，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。 遗传性肥胖的原因 遗传 物质( 染色体 、 DNA )发生改变而导致的 肥胖 。 遗传性肥胖的诊断 肥胖症 的 发病率 突出表现为三个阶段：婴幼儿期、青春发育期、40岁以上 成年期 。婴幼儿期及青春期的患者，绝大多数可以发展成为成年肥胖...
细胞质遗传 （cytoplasmic inheritance）： 细胞质 内的 基因 ，即 细胞质基因 所控制的遗传现象和遗传规律。 2.特点及原因 （1）特点 ① 母系遗传 ：不论正交还是反交，Fl性状总是受母本( 卵细胞 )细胞质基因控制； ②杂交后代不出现一定的分离比。 （2）原因 ① 受精卵 中的细胞质几乎全部来自卵细胞； ② 减数分裂 时，细胞质中...
表观遗传学 又称“拟 遗传学 ”、“表遗传学”、“外遗传学”以及“后遗传学”（英文 epigenetics ），在 生物学 和特定的遗传学领域，其研究的是在不改变 DNA序列 的前提下，通过某些机制引起可 遗传 的 基因表达 或 细胞 表现型 的变化 [1] 。 表观遗传学是20世纪80年代逐渐兴起的一门学科，是在研究与经典的 孟德尔遗传学 遗传法则不相符的...
表观遗传学 又称“拟 遗传学 ”、“表遗传学”、“外遗传学”以及“后遗传学”（英文 epigenetics ），在 生物学 和特定的遗传学领域，其研究的是在不改变 DNA序列 的前提下，通过某些机制引起可 遗传 的 基因表达 或 细胞 表现型 的变化 [1] 。 表观遗传学是20世纪80年代逐渐兴起的一门学科，是在研究与经典的 孟德尔遗传学 遗传法则不相符的...
表观遗传学 又称“拟 遗传学 ”、“表遗传学”、“外遗传学”以及“后遗传学”（英文 epigenetics ），在 生物学 和特定的遗传学领域，其研究的是在不改变 DNA序列 的前提下，通过某些机制引起可 遗传 的 基因表达 或 细胞 表现型 的变化 [1] 。 表观遗传学是20世纪80年代逐渐兴起的一门学科，是在研究与经典的 孟德尔遗传学 遗传法则不相符的...
...-温伯格定律 ：横轴表示两个 等位基因频率 p 和 q ，而纵轴表示 基因型 频率。每条线表示一种基因型频率。 哈代-温伯格定律 ，也称“ 遗传平衡定律 ”或“ 哈代-温伯格平衡定律 ”，分别在1908年和1909年由英国数学家G·H·哈代(Godfrey Harold Hardy)和德国医生 温伯格 (Wilhelm Weinberg)独立证明。在 群体遗...
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