本病是遗传性疾病，目前没有有效预防措施。
...侧或两侧，无或只有轻微占位表现。慢性硬膜下积液多见于 脑外伤 后，也可能是 慢性硬膜下血肿 的表现之一。 （二） 脑瘤 CT对脑瘤的定位定量诊断相当可靠，定性也优于其他方法，三、四代CT对直径不小于0.5cm的病灶亦能清楚显示。根据显影病灶的位置和脑室、脑池的改变多不难确定 肿瘤 位置，结合 冠状面 与 矢状面 的图像重建，可显示出肿瘤在三维空间的位置，使定...
放射诊断的发展十分迅速，已由单一的X线诊断向医学影像综合诊断发展。计算机体层摄影（CT），自70年代初应用于临床以来，大大提高了人体各系统疾病的诊断水平，特别是对神经系统疾病的定位和定性诊断，更具独特价值。80年代初核磁共振成像（MRI）应用临床以后，对于神经系统变性疾病，后颅窝病变、血管性病变，尤其是脊髓疾病等方面的诊断，比CT更胜一等。不仅如此，影像学检...
放射诊断的发展十分迅速，已由单一的X线诊断向医学影像综合诊断发展。计算机体层摄影（CT），自70年代初应用于临床以来，大大提高了人体各系统疾病的诊断水平，特别是对神经系统疾病的定位和定性诊断，更具独特价值。80年代初核磁共振成像（MRI）应用临床以后，对于神经系统变性疾病，后颅窝病变、血管性病变，尤其是脊髓疾病等方面的诊断，比CT更胜一等。不仅如此，影像学检...
产前诊断（prenatal orantenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下： 1．X线检查 主要用于检查18周以柏...
...构象差异，这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率不同，从而可用于 DNA 中单个碱基的替代、微小的缺失或手稿的检测。用SSCP法检查 基因突变 时，通常在疑有 突变 的DNA片段附近设计一对 引物 进行PCR 扩增 ，然后将扩增物用 甲酰 胺等变性，并在 聚丙烯酰胺凝胶 中电泳，突变所引起的DNA构象差异将表现为电泳带位置的差异，从而可据之作出诊...
北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Alport综合征（遗传性进行性肾炎，简称AS）开展了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能以及AS分子发病机制奠定了基础。 据丁洁教授介绍，AS主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋及眼部异常，是预后严重的遗传性肾脏病，在遗传性肾脏疾病中属于...
基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致病基因本身尚属未知时，也可以通过对受检者及其家系进行连锁分析，以推断前者是否获得了带有致病...
...，脑炎、多发性 硬化 等。 上述病变破坏了交感神经中枢至眼面部交感神经纤维通路上三级神经元或其纤维，使交感神经麻痹，产生一系列症状。 【鉴别诊断】 决定病变部位的关键依赖瞳孔缩小的程度的观察，明显缩小时病变多位于睫脊中枢（C8下脊髓侧柱）。仅有瞳孔缩小者多见于颈交感的病变。不同交感神经元损害时间可用药物点眼根据瞳孔的变化来鉴别。见表13-1。 第13-1 不...
遗传性肥胖症主要指遗传物质(染色体、 DNA)发生改变而导致的 肥胖 ，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。
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