应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者 卧床不起 而残废。
遗传性共济失调 是一组以 共济失调 为主要表现的 中枢神经系统 慢性变性 疾病 。 【病因】 病因不明，大多有家族遗传史，呈 常染色体隐性 或 显性 遗传。 病理 变化以 脊髓 、 小脑 、 脑干 变性为主。 周围神经 、 视神经 也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床 症状 可有较大差异。常见有下列类型。 【 临床表现 及分型】 一、Fried...
...围神经损害 可用神经营养代谢药，如维生素B1、维生素B12、维生素E、胞磷胆碱、三磷腺苷(ATP)、辅酶A等,以及神经生长因子等药物，或可促进神经功能的改善。对本病所致的 溃疡 行局部用药治疗。也可配合针灸，理疗等治疗。 (二)预后 目前资料显示，照顾周全的患者也可以生存到30～40岁。此病虽然是遗传性疾病，但相当罕见。多数患儿因 肺炎 或其他并发症而夭折。
遗传性口形细胞增多症（hereditary stomatocytosis，HST）是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病。临床上常有中到重度 溶血性贫血 。主要特征是外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙，在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状。
(一)发病原因 遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。
诊断 诊断的依据如下： ①发病年龄多在10～35岁。可有家族史。 ②缓慢进行的双下肢痉挛性 瘫痪 及 无力 。 ③可伴有 视神经萎缩 、 视网膜色素变性 、 小脑性共济失调 、 智力低下 、肌萎缩等。 ④脑CT和（或）MRI多属正常。 鉴别 根据以上表现应与 脑性瘫痪 （痉挛型）， 脊髓压迫症 、遗传性 运动神经元病 、 脊髓肿瘤 和 脊髓蛛网膜炎 相鉴别。
...病变引起感觉减退或缺失鉴别。应做详细的神经系统体检，特别是 感觉障碍 分布检查，结合病史和其他临床特点做出病因诊断。 尚需依据临床特点与其他遗传性疾病和周围神经疾病相鉴别。基因缺陷分析、周围感觉神经电生理检查及周围神经活检是确诊的主要依据。 本病应与下列疾病相鉴别： 1. 脊髓空洞症 多为一侧或两侧上肢的分离性感觉障碍，呈马褂或半马褂样分布，表现痛、温觉障碍...
(一)发病原因 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)为常染色体显性遗传病。 其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损，以致C1过度活化，C4及C2的裂解失控，所生成的补体激肽增多，以致使微血管通透性增高，引起 水肿 。 (二)发病机制 本病是由于C1酯酶抑制物水平降低(85%)或功能异常(15%)所致，为常...
遗传性果糖不耐受 （hereditary fructose intolerance）系因果糖二磷酸醛缩酶（fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase）缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症（或称特发性果 糖尿 症，essential fructo...
主要是排除各种获得性PC缺陷症。一些药物，如华法林、门冬酰胺酶、顺铂等可致PC水平降低。肝脏疾病时可因合成减少导致PC的缺乏。重症感染、DIC、长期血透的患者也可出现PC水平下降。 个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症，如合并蛋白S缺陷或APC-R，应注意除外。
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