...日本庆应大学清水信义教授领导的科研小组最近宣布，他们发现了遗传性基因，将有助于治疗老年人听力障碍。 据外电报道，清水教授是日本参加“人类基因组计划”的主要科学家之一，曾参与人体第22对染色体碱基排列顺序的测绘工作。他对解析人体染色体所获得...
...遗传性良性上皮内角化不良(hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在充血的球结膜上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。...
...病因学 本病为常染色体显性遗传性疾病，男女均可患病，均可遗传。病变部位在血管壁，表现为毛细血管扩张、动静脉畸形和动脉瘤。血管壁变薄、弹力纤维缺乏、平滑肌缺乏、毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成，血管迂曲或扩张，有时仅有的内皮细胞发生...
...遗传性球形细胞增多症是红细胞膜缺陷性溶血性贫血。本病红细胞破坏的决定因素是：红细胞内在缺陷和脾脏成为加重红细胞破坏的场所。遗传性球形细胞增多症临床上以贫血、间歇性黄疸和不同程度的脾肿大为特征。 实验室检查有如下特点： (1)血象...
...遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱，糜烂、结痂、色素沉着。可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。指趾瘢痕...
...由神经外胚叶起源的肿瘤种类很多，有中枢神经系统和周围神经系统肿瘤（详见第十六章）、能分泌多肽激素及其前身的APUD系统来源的肿瘤（包括类癌、化学感受器瘤、嗜铬细胞瘤等，详见第十五章）、神网膜母细胞瘤、黑痣和黑色素瘤等。现仅将后三者分述如下...
...(一)发病原因 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)为常染色体显性遗传病。 其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损，以致C1过度活化，C4及C2的裂解失控，所生成的补体激肽增多，以致使...
...骨肿瘤的1/3。 本瘤多见于11～20岁，约占40％。有单发性（孤立性）及多发性两型，其中以单发性远为多见，多发性 者为常染色体显性遗传性疾病，多处长骨受累，并伴有骨发育不良及弯曲或短缩畸形。但无论单发或多 发性者，其形态学基本相似。 病变 ...
...遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis，HE）是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一，最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形...
...祖父母)中，没有发现卵巢癌或与其相关的其它肿瘤。 ②家族性卵巢癌：指家族中有两个或两个以上一代或二代血亲中有共患卵巢癌的成员。 ③遗传性卵巢癌，特指表现为常染色体显性遗传的聚集性卵巢癌家族，同时可能还有其他种类的癌症。这种类型通常称为遗传性...
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