...是否减弱或消失,手术以低矫为宜,以免发生暴露性角膜炎。 2.对眼位的矫正 如有斜视影响美观,可以手术矫正,术后不易引起复视。久保田伸枝主张做眼外肌的前徙和后徙术。 (二)预后 预后本病的预后一般良好,如有变性、遗传性疾病或代谢异常则预后不良。...
...(一)治疗 对于重型无纤维蛋白血症患者,可应用冷沉淀输注。预防性输注仅适用于怀孕患者。急性活动性出血、手术前和怀孕是进行替代治疗的指征。冻干人纤维蛋白原(纤维蛋白原)水平在1g/L通常已经可以满足正常止血的需要。对怀孕患者建议将冻干人...
...【概述】 多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征:①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。 【临床表现】 与单发骨软骨瘤之比为1∶10。由于具有多发性的特征,其症状出现的时间比单发骨软骨瘤早,一般在10岁以前。症状轻的病例(...
...小儿威尔逊变性,小儿威尔逊病,小儿威尔逊氏变性,小儿威尔逊氏病,小儿威尔逊综合征 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起...
...是如何避免出生有遗传代谢病患儿,应积极开展优生优育宣传,注意做好:①胎儿的产前检查和中止妊娠;②携带者的检出和防止近亲结婚;③搞好计划生育。通过以上措施,至少能减少1/4~1/3的遗传性代谢性疾病。近年来,对此类疾病的治疗有了较大的进展,...
...多囊肾(polycystic kidney)是遗传性疾病,其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成,系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良,分泌尿液排出受阻,肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病,据遗传学...
...特征;为常染色体显性遗传。 本病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病,近几年在黑种及黄种人家族中也发现有此病存在。我国1988年首见报告,故此处将其列出单独叙述。...
...1989 年 Asakai R等首次报道Ashkenazi犹太人中遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏的3种基因突变(Ⅰ型、 Ⅱ型、Ⅲ型)以来,截至目前一共发现至少35种与遗传性凝血因子Ⅺ缺乏有关的基因突变,其中 19 种为点突变导致的错义突变,其他为无义突变...
...据新华社信息北京6月24日电(郑润凡)“遗传性耳聋基因芯片检测系统”研发日前获得成功,从而为耳聋出生缺陷的“早发现、早预防、早治疗”,提供了有效的高科技手段。 据了解,以往临床医生对于耳聋预防可采取的办法很少,而且效果不佳。这项由生物芯片...
...遗传。 (3)纯合子和杂合子或双重杂合子型。 (4)血浆PC含量降低或正常。 (5)血浆PC活性降低。 (6)分型见表1。 3.诊断评析 与其他遗传性抗凝蛋白缺陷症相似,大多遗传性PC缺陷者并不出现血栓,故病史和家族史的诊断意义相对较小,...
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